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地中海贫血临床分型与基因分型
作者：李苏萍
编辑：黄胜春
审核：王桂芹陈建明
一、根据病情轻重的不同，分为以下3型：
1、轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。Hb正常或轻度下降，MCV＜82FL、MCH＜27pg。
2、中间型
临床症状轻重不一，轻度至中度贫血、黄疸、肝脾肿大，感染或服用氧化性药物可导致急性溶血。血象MCV、MCH明显下降。患者大多可存活至成年。
3、重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
HbBart’s水肿综合征
α链完全不能合成，大量γ链聚合成γ4（HbBart’s），其对氧亲和力高，造成胎儿严重缺氧。胎儿早期有较多HbPortland（ζ2γ2），因而胎儿可存活，随着HbPortland减少，胎儿严重缺氧而死胎，大多数孕30周后死胎或出生后死亡。孕妇常合并妊高征、子痫抽搐、胎盘早剥、产时或产后大出血等产科危重并发症。胎儿重度贫血、皮肤苍白，肝脾肿大、胸腹水，可有四肢短小，巨大胎盘，水肿质脆。
二、地贫基因型与表现型的关系：
三、地贫的遗传
地贫基因的遗传符合孟德尔遗传规律：
1、夫妇一方为地贫基因携带者，生育的后代有50%正常，50%地贫基因携带者；
2、夫妇双方为同种地贫基因携带者（比如同时为α地贫或者β地贫），生育的后代有25%正常，50%的地贫基因携带者，25%为重型地贫。
