关于地中海贫血，我们已经有多次相关文章推送，对于轻型和重型地中海贫血，不需要特殊处理。具体可点击下方链接。
血常规系列知识之----地中海贫血
而对于重型地中海贫血，则需要反复输血以维持生命。唯一根治的方法是进行异基因造血干细胞移植。
基因治疗为这种疾病提供了一个全新有效的方法。
年4月《新英格兰医学杂志》发布了一篇关于基因疗法治疗重型β地中海贫血的临床试验结果。
在这个1-2期临床研究中，研究者纳入了分布于美国、法国和泰国的22例12-35岁的输血依赖的重型地中海贫血患者。
采集患者的外周血CD34+造血干细胞后，在体外使用LentiGlobinBB慢病毒载体将可编码β珠蛋白（βA-T87Q）的基因转导入造血干细胞。
然后对患者进行清髓性预处理后将这些干细胞回输给患者。
基因修饰的干细胞回输后平均观察26个月，13例非β0/β0基因型的患者中，12例脱离了输血，平均血红蛋白水平波动在82-g/L之间。9例β0/β0基因型的患者中年平均红细胞输注量减少73%，3例患者完全脱离了输血。
没有发现治疗相关副作用。
重型地贫的基因治疗终于取得了重大的突破和进展，当然还需要进一步的临床验证和改进。
更多详情可参考：NEnglJMed，;:-.
