科普指导：医院检验科
在医院做地贫基因检测
和血常规的患者注意啦
这个项目跟你有关！01研究简介
医院正在进行两项由亚能生物技术（深圳）有限公司研发的缺失型β-地中海贫血基因检测试剂盒（Gap-PCR法）、6种α-地中海贫血基因检测试剂盒（PCR-电泳法）的临床研究。全国3家医院进行，共计划招募名受试者，其中在医院计划招募名受试者。（注：本研究已经获得医院伦理委员会的批准。）02研究目的
两种产品能够分别检出中国人群中的2种缺失型β-地贫、6种α-地贫基因突变类型。对于地中海贫血的精准临床诊断以及防止重症地贫儿的出生具有重要的意义。03入选标准
6种α-地中海贫血基因检测试剂盒（PCR-电泳法）：
临床血液学表型分析结果异常，或常规α-地中海贫血基因检测结果与临床表型不符的受试者；或临床血液学表型分析结果正常的受试者；或缺铁性贫血或β-地中海贫血的受试者；受试者信息完整，包括年龄、性别以及相关的临床诊断资料等；受试者的全血样本使用的抗凝剂为枸橼酸钠或乙二胺四乙酸(EDTA)。缺失型β-地中海贫血基因检测试剂盒（Gap-PCR法）：
临床血液学表型分析结果异常，且常规β-地中海贫血基因检测结果与临床表型不符的，或HbF＞5%的受试者（病例组），或临床血液学表型分析结果正常的受试者（对照组一），或缺铁性贫血或α-地中海贫血的受试者（对照组二）；受试者信息完整，包括年龄、性别以及相关的临床诊断资料等；受试者的全血样本使用的抗凝剂为枸橼酸钠或乙二胺四乙酸(EDTA)。在医院做常规地贫基因检测和血常规留过血样的，您将可以进一步参加2种缺失型β-地贫、6种α-地贫基因突变类型稀有位点基因检测临床研究，不收取费用。
您同意参加本研究后，我们使用您做其他检测的剩余全血样本给您做作稀有位点基因检测（无需抽血）。但如果您的剩余全血样本不符合方案要求，在获得您的同意后，医务人员将会抽取您的外周静脉全血1毫升，同样是用于体外诊断试剂检测。
若您自愿参加该临床研究，或者您的亲人或朋友符合上述基本条件，请前往医院检验科找周丹医生签署知情同意书，如您有不便，或拨打下方电话进行咨询。
联系方式时间：
周一到周五8:30-17:30
