两广人必看地中海贫血如何有效预防

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说起贫血,就不得不提起“地中海贫血”,简称“地贫”。我国是地中海贫血的高发国,广西、广东、海南、云南、贵州则为地贫高发区。

地贫是广西发生率最高、危害最大的遗传病,发病率高达20%,这也就意味着:在广西每个人中,就有20个人携带地贫基因。

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地中海贫血

地中海贫血又称海洋性贫血,是人群中最常见的不完全显性的慢性慢性溶血性贫血,属于“可防难治”遗传性疾病的一种,人群发生率高达10%以上,夫妻双方若果都携带此基因,遗传给子代的几率为:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫患者。而且遗传概率与性别无关,男女均等。

地中海贫血的分类

1.通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

2.地贫按照临床症状可简单分为以下4型:静止型、重型、中间型和轻型。

●静止型

患者无临床症状,亦无贫血。

●轻型

轻型地中海型贫血患者通常只是基因携带者,没有明显的临床症状,可能会有轻微贫血。他的寿命与正常人一样,但会将地中海型贫血的基因遗传给下一代。轻型地贫无需特殊治疗。

●中间型:

轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。

●重型

地中海型贫血患者不是胎死腹中,就是在出生后需要终生输血,婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等,且生命期望值比一般人短。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

如何预防地贫?

1.婚前和产前地贫筛查。两广地区是地中海贫血的高发区,为避免生出地贫患儿,在地贫高发区的两广地区,建议行婚前和产前地贫筛查。从而有效降低子代的遗传几率。

2.第三代试管婴儿技术。第三代试管婴儿技术的产生,从根源上解决了遗传性疾病发生的原因,让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。

第三代试管婴儿技术又被称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查,可筛查的遗传性疾病有一百多种,其中就包括地中海贫血、唐氏综合症等因基因缺陷产生的疾病。

在胚胎移植前,取胚胎遗传物质进行分析,对细胞中的23对染色体进行遗传学检查,诊断胚胎是否携带异常遗传基因,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传播,真正实现优生优育的目的,对地贫患者而言,是最有效的治疗手段。

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