地贫介绍
地中海贫血(thalassemia)简称地贫,是一组先天遗传性溶血性疾病,也是世界上最常见的单基因遗传病之一。根据受累的珠蛋白肽链的类型分为α地贫、β地贫、γ地贫、δ地贫和δβ地贫等。其中以α、β地贫最为常见,危害也最大。重度地贫患儿β地贫肝脾肿大,严重贫血,除骨髓移植外,无有效治疗方法。
地贫分型
1.重型:?地贫:自出生后3~6个月起出现贫血,肝脾肿大;颧骨隆起、眼距增宽、发育滞后。多于5岁前死亡。
地贫:HbBart’s胎儿水肿综合征。胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱,全身水肿,轻度黄疸,肝脾肿大。
2.中间型:多在出生后2~5岁时出现贫血。轻度至中度贫血,可有肝脾肿大和黄疸,可有地中海贫血面容。中间型?地贫又称为血红蛋白H病。
3.轻型:无症状或轻度贫血症状,肝脾无肿大。
4.静止型:无症状。
地贫的分布
(一)地贫的世界分布
地贫发病遍及全世界,主要集中于非洲、地中海地区、中东、印度次大陆、
东南亚和中国南方。
(二)地贫的中国分布
云南地贫
云南是地贫较为流行地区,全省携带率估计5%-10%之间。目前尚缺乏全省数据,只有局部地区数据。
云南省地贫高发原因
1)云南省人口众多,民族众多,傣族壮族已被证实是高发民族;
2)部分地区由于交通,风俗等情况,存在近亲婚配;
3)云南省历史上为疟疾高发地区,存在疟疾对地贫高发的选择压力。
地贫防控健康教育-----地贫综合防控健康教育核心知识
(一)科普核心知识
地中海贫血简称地贫,是一种严重影响儿童健康的遗传性疾病。地贫基因携带者生育地贫患儿的几率非常高。
地贫主要有轻型、中间型、重型三种,其中轻型基本没有任何症状,但可遗传后代;重症地贫不进行规范治疗,大都活不到成年,最终因为多个器官功能衰竭而死亡。但规范治疗费用相当昂贵,对家庭是极大的负担。
地贫难以治愈,但是通过预防手段,在婚前或孕期进行地贫筛查、诊断,就能知道地贫基因携带情况。对可能生育重症地贫儿的孕产妇进行产前诊断,可以有效地避免或减少重症地贫患儿出生,避免家庭因为生育重症地贫儿而致贫、返贫。
(二)政策核心知识
免费范围:
全省所有县市区。
免费项目:
免费地贫筛查、地贫基因诊断和地贫产前诊断。
免费对象:
免费地贫筛查的对象为双方或一方为云南户籍且参加婚检、免费孕前优生健康检查的计划怀孕夫妇;免费地贫基因诊断的对象为双方或一方为云南户籍地贫筛查双阳的夫妇;免费地贫产前诊断的对象为双方或一方为云南户籍且基因诊断被判定为高风险需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇。
地贫可防、可控,预防地贫从婚检、孕检做起。
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