黄永全，朱茂灵，蒋武，李浩，韦金露，言京礼，马聆桦
南宁市妇幼保健院妇幼健康和计划生育服务部
摘要
目的探究重型地中海贫血患儿出生影响因素及其干预措施。方法分析南宁市地中海贫血防控工作开展情况及重型地贫患儿出生的影响因素。结果年至年本市共干预重型地贫胎儿例，妊娠28周内重型地贫胎儿干预率逐年升高。年至年妊娠大于28周终止妊娠的重型地贫胎儿中因非早孕建卡产检占57.89%，因个人决定延误（如受风俗或家人阻碍）占42.11%，因缺乏地贫防治相关知识以及医务人员指导不到位占86.84%。年至年出生的地贫患儿中，其父母拒绝进行基因诊断占21.05%，拒绝产前诊断占36.84%，拒绝终止妊娠占15.79%；初中及以下文化水平的患儿父、母分别为94.73%和.00%；重型地贫患儿出生前父母产前地贫初筛假阴性占15.79%。结论本市重型地贫防控工作的成效明显，重型地贫患儿出生与患儿父母对地贫认识不足、医生宣教咨询指导不到位、随访不到位、父母地贫筛查假阴性、文化程度低不了解重型地贫的危害性及严重性有关。
关键词：地中海贫血；产前筛查；产前诊断；影响因素
地中海贫血（简称“地贫”）是以α或β珠蛋白链合成障碍为特征的溶血性贫血病，是人类最常见的单基因遗传病之一[1]。根据临床病情表现，地贫可分为静止型、轻型、中间型和重型四种。静止型α地贫携带者临床无贫血表现，无需治疗；轻型α地贫和β地贫携带者仅有轻度贫血，对生长发育、工作及生活无明显不良影响，一般无需治疗；中间型及重型地贫根据个体差异临床可表现为中到重型贫血，需持续规范的输血治疗[2-3]。重型α地贫胎儿多数在出生以前死亡，临床表现为重型贫血的中间型α地贫及重型β地贫患儿，需终身接受输血和排铁治疗，基本丧失劳动能力，生存质量堪忧，不输血患儿期望寿命为5岁[4]，不正规输血患者存活率随年龄的增长下降，期望寿命为13～19岁[5-7]。
重型地贫是严重的致死性出生缺陷，对人口质量构成严重的威胁。为有效阻止重型地贫患儿的出生，在孕期对胎儿进行地贫基因诊断并针对重型地贫胎儿采取必要的医学干预措施是一种有效预防控制方法。南宁市是地中海贫血高发区，通过孕前及孕期筛查出高风险夫妇，有效阻止重型地贫胎儿的出生。但仍存在胎龄大于28周以后采取干预措施或重型地贫患儿出生的情况，故需深入探究胎龄≥28周以后采取干预措施或出生的原因，以利于制定更有效的预防措施及防控计划，达到降低严重致死致残出生缺陷率及地贫患儿零出生的目的。
本研究分析年至年南宁市重型地中海贫血防治工作开展情况及年至年胎龄≥28周重型地贫胎儿终止妊娠及地贫患儿出生的影响因素，旨在分析影响地中海贫血防治干预的影响因素，并给予具有针对性的干预措施，为提高人口素质和重型地贫零出生计划，降低本市出生缺陷发生率提供参考，现报道如下。
1资料与方法
1.1临床资料
根据《广西地中海贫血防治项目》报表统计收集年至年南宁市重型地贫胎儿干预情况；医院监测收集年至年胎龄≥28周终止妊娠的重型地贫胎儿（n=38）及重型地贫患儿（n=19）及其父母资料
1.2方法
通过查阅病案资料及电话、
