昨天是第23个“世界地贫日”。
根据年省妇幼做的基线调查,全省的地贫基因携带率是16.8%,清远地区的地贫基因携带率大约是20.3%,即大约每5个清远人中就有1人携带地贫基因。
重型β地贫患儿需要终生输血治疗,平均存活年龄仅10岁左右,每年治疗费用至少10万元,每例重症地贫患儿出生给社会和家庭带来的经济负担高达-万元。经济的负担、精神的压力以及对生命的渴望,成为每一个地贫家庭难以承受之痛。重型地贫儿的家长,几乎每一天都在经济压力与精神压力的双重煎熬中度过。
13年漫漫输血路“有我一天,必有他的一天”5月3日,晚上8点多。在清城区东城莲塘的一所老房子内,完成作业后的晓明坐在客厅里看电视,母亲谭玉英拿出一瓶去铁酮片,一盒注射用甲磺酸去铁胺,一个微量注射泵以及一包完好的注射器。
吃过去铁酮片后,晓明就要上床睡觉,母亲将会把注射泵捆绑在他的腿上,注射器的针管将扎入他的肚皮,在8个小时里缓缓地把去铁药水推进他的身体里。就在两天前,他刚输了两个单位的血。
“这次很幸运,输了两个单位的血。”谭玉英谈起儿子最近的一次输血,比了一下两个指头,“今年第一次,之前只有1到1.5个单位。”在这个“五一”假期,晓明并没有到哪里玩耍,医院输血。在清远输不到血的时候,谭玉英便带着儿子辗转在广州、佛山、医院进行输血。
今年已经13岁的晓明,体型如同八九岁的孩子一般,甚至更显瘦小。在样貌上与其他孩子明显不同:皮肤暗黄,鼻子下塌,前额突出,高颧骨。而这些,正是重型地贫儿的典型特征。
“其实现在好多了,他还有更丑的时候,可惜我不会拍照。”谭玉英笑着说完这话,泪水随即流了下来。谭玉英(化名)医院发票,患有重型地贫的儿子在一旁安静地看电视。（许甜摄）
13年前,3个月大的晓明被确诊为重型地中海贫血。晓明刚出生时,谭玉英便觉得孩子有点不对劲,“脸色特别的黄”。当时医生诊断为黄疸,建议住院。
然而住院一周后,孩子不但没有好转,头发也开始脱落。她意识到情况可能有点严重,毅然带医院进行检查。接到诊断报告的时候,“地贫”对他们来说是陌生的,也是绝望的。“当时医生说,唯一的办法就是一辈子输血。”医生建议她放弃,考虑再生一个。
在这个沉重的打击面前,她怀疑,哭泣,但冷静下来后,她下了决心:“有我一天,必有他一天。”于是,丈夫辞去了工作,夫妻俩抱着襁褓里的孩子到处求医。但是,“最早的时候,医生只说了要输血,没提过还要排铁。”晓明直到一岁多才开始排铁,彼时肚子已明显地鼓了起来。而仅是输血一项的费用,便让本不富裕的家庭更加困窘。
在过去尚未能通过特殊门诊报销的十多年里,“在年以前,进口的排铁药,一瓶就多,完全自费。”有时候输得上血,又买不起药。经济上的窘迫导致晓明难以及时地接受输血及排铁治疗,甚至一度停药。最直接的影响便体现在了晓明的外貌上,“鼻子一下子就塌下来了,额头也肿了,头顶上还出现了一道坑。”
除了负担晓明每个月至少两三千的治疗费用,如今就读初中的大女儿也需要支出。由于丈夫在外打工,又要考虑方便照顾孩子,文化程度不高的谭玉英此前只能接一些手工活在家做,如今在一个工资不足千元的厂里打工。来自经济与精神的双重压力,使她不堪重负。
最绝望的时候,谭玉英整夜整夜地失眠,甚至了有极端的想法。清醒过来,终究要面对现实。
“没文化造成的。”当她懂得原来地贫是可以防控的,开始积极向身边的人宣传地贫知识。每次回乡,她都带上从地贫互助会拿到的宣传单张,把这些单张摆放在村卫生所的显眼地方,希望引起更多人的重视。也劝告身边的亲友在生孩子之前做检查:“去检查一下吧,看看有没有地贫。”
对于未来,她虽然有所希冀,但更多是茫然,“现在有医疗报销,负担轻了很多,但能不能做上手术还是个未知数。”输血排铁的治疗方法只是减缓地贫的症状,目前根治地中海贫血的唯一方法是骨髓移植。
谭玉英也曾想过带晓明去配型,“前段时间有个清新的孩子到广州做手术了,听说花了40多万元。”但费用高、配型难,而且随着晓明年龄增长风险更大,都让她觉得骨髓移植有点遥不可及。(文中人名均为化名)
现状每5个清远人就有1人携带地贫基因地中海贫血是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,是广东省发病率最高的人类单基因遗传病之一。根据年省妇幼做的基线调查,全省的地贫基因携带率是16.8%,清远地区的地贫基因携带率大约是20.3%,即大约每5个清远人中就有1人携带地贫基因,高于全省的地贫基因携带率。目前全市登记在册的重型地贫儿是名。
重型β地贫患儿需要终生输血治疗,平均存活年龄仅10岁左右,每年治疗费用至少10万元,每例重症地贫患儿出生给社会和家庭带来的经济负担高达-万元。地贫基因携带者能否拥有健康的孩子?医院产前诊断中心主任谭卫荷表示,地贫基因携带者怀孕后可在产前诊断中,通过绒毛、羊水、脐血进行地贫基因检测,以阻断重型地贫胎儿的出生。此外,地贫基因携带者可通过第三代试管婴儿技术,即胚胎种植前遗传学诊断技术,在胚胎植入前进行胚胎活检和遗传学分析,确认是否携带地贫基因再植入胚胎。
适龄人群主动参与婚前、孕前检查的意识不强负责地贫防治工作的市妇幼保健院保健科主任沈锦红说,地贫是可防可控的。要从源头上减少地贫儿出生,需要把好婚检、孕检、产检三个防控地贫儿的关口。
沈锦红表示,在防治地贫儿工作的过程中,适龄人群主动参与婚前、孕前检查的意识不强,偏远山区有的孕医院,造成一些重症地贫儿的出生。她建议各级政府加大婚检宣传力度,建立一站式婚检模式,方便群众进行婚检孕检,或制定强制婚检政策。我市年开始实施免费婚检。“虽然是免费婚检,但是婚检率还是不高。”年我市婚检率是9.88%,年是16.99%,年是26.65%,年是16.15%,年是17.13%。统筹:清远日报记者 许甜采写:清远日报记者 许甜 黄扬梅编辑：暮白
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