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HLA是人类白细胞抗原。是人类的主要组织相容性复合体（MHC）的表达产物，该系统是所知人体最复杂的多态系统。在不同种属或同种不同系别的个体间进行组织移植时，会出现排斥反应，一般只要主要组织相容性抗原配型成功即可。通常患有重型地中海贫血(简称“地贫”)的新生儿面临着长期输血的高额治疗费用及输血风险的威胁。今天小柒为大家讲述地中海贫血和HLA配型的关系。
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地中海贫血的简介
地贫是一类导致珠蛋白合成障碍的常染色体隐性遗传病，是全世界最常见的遗传病之一。全球约有1.5%的地贫基因携带者，每年约有60万例重型地贫患儿出生。我国南方广东、广西、四川、重庆等地区为地贫高发区，人群携带率为1-23%。
地贫以β和α地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同，分为重型地贫、中间型地贫，轻型地贫。若是父母双方都携带了β地中海贫血的基因，那么有高达1/4的机率生育重型β地中海贫血的子女。重型地贫患儿可能发生胎死宫内或是出生不久后死亡，或是出生半年即出现贫血，黄疸，进行性加重的肝脾肿大伴生长发育落后。
这些患儿则需依靠长期输血维持生命，若不规律输血及去铁治疗，则无法存活至成年。但是长期输血可能会导致铁负荷而引起严重并发症。重度地贫患儿长期规律输血同时需要去铁治疗，高额的治疗费用对家庭和社会是都是一笔沉重的负担。地贫的根治方法是造血干细胞移植，是目前唯一能根治重型β地贫的方法。如有HLA相合的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
HLA配型原理
人类白细胞抗原(HLA)是决定干细胞是否能够顺利植入、移植物抗宿主病的严重程度的重要因素。在进行造血干细胞和其它器官移植时，供者和受者之间人类白细胞抗原(HLA)相容程度越高，排斥反应的发生率就越低，移植成功率和移植器官长期存活率就越高。因此，HLA配型是干细胞移植或器官移植前必须进行的检测项目之一。
由于HLA的复杂性，同胞兄妹间有1/4的机会配型完全相合。虽然同胞兄妹间HLA完全匹配的概率较高，但是由于中国重型地中海贫血患者多为独生子女，因此在非血缘异基因造血干细胞库中寻找与患者HLA完全匹配的志愿捐献者，也就成为发现供者的主要途径。
令人沮丧的是，重型地贫要找到HLA相配的干细胞非常困难，千里迢迢寻找骨髓干细胞的故事也屡见不鲜。如果无法寻找到HLA配型相同的供体，则可能让这类患者失去了生存的机会。
基因诊断与HLA配型
通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断，是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测，选择不致病的胚胎进行移植，从而获得正常胎儿。HLA抗原匹配：筛选与先前血液病患儿相同HLA配型的胚胎，从而诞生配型相同新生儿，提取脐血干细胞救治患病同胞。
因此，可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD，不仅可以筛查出正常的胚胎，更重要的是可以选择一个HLA配型，与第一个患儿相同的胚胎，种植到母亲的子宫。这个通过三代试管确定的胚胎也被称为“定制胚胎”。等到分娩的时候，收集新生儿足量的脐带血，提取脐血干细胞，然后移植到患病的哥哥或姐姐的身上。
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结
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语
小柒温馨提示：PGS技术是一种筛查技术，夫妇双方本身没有遗传学异常，但是有不明原因反复自然流产，不明原因反复种植失败等问题，使用该技术是为了筛选出有染色体，非整倍体或染色体大片段异常的胚胎。通过移植没有遗传学异常的胚胎，以提高临床妊娠率，降低流产率和出生缺陷。
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