珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血，又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解，人们因此很难确定这种疾病严重与否。
如何让后代避免地中海贫血，拥有一个健康的宝宝呢？今天就带大家详细了解一下。
地贫是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。
①什么是地中海贫血?
地中海贫血(以下简称地贫)，是目前世界上最常见的遗传性血液病，是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病，主要可分为α-地贫和β-地贫。
②地贫有哪些症状?
地中海贫血临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。
●轻型
患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
●中间型
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
●重型α地贫
又称HbBart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
●重型β地贫
又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。
③地贫会遗传吗?
会！！！
地贫是由基因缺陷导致的，正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能患地贫疾病。因此，地贫会遗传给下一代。
④地贫的遗传规律
若夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫)，其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫(基因携带者)，25%是正常者。
如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫)，其子女50%是正常小孩，50%是基因携带者(轻型地贫)，不会有重型地贫小孩。
⑤如何预防地贫?
孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，所以孕前检查及产前检查尤其重要。
孕前、产前进行地贫筛查和基因检测，可以发现夫妇是否携带同型地贫基因，以便孕期进行遗传咨询和产前诊断，及时发现重型地贫胎儿，尽早干预，减少重型地贫患儿的出生，提高人口素质。
⑥地贫基因携带者
如何生健康宝宝？
进行第三代试管婴儿。
PGT是在试管婴儿技术基础上出现的，可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。
您在备孕过程中有任何疑问
均可免费咨询瑞试管专业医疗顾问?
备孕中心服务
文中提到的各项活动详情
以及专业问题
可以添加专业咨询师
