“作为一种单基因遗传病，地中海贫血目前没有成熟的基因疗法，尽管有输血、造血干细胞移植等治疗方法，但花费巨大、也并非所有人都适合，因此，预防重型地中海贫血患儿出生是最关键的，婚、孕前地中海贫血基因筛查和产前诊断非常重要。”
今年5月8日，是第28个“世界地贫日”，医院儿科教研室主任吴学东在人民日报健康客户端“世界地贫日”直播中指出，通过基因检测进行早期筛查是确诊地贫患者或地贫基因携带者最有效的方法。
“在广西，大约每3.5人有1位地贫携带者，在广东，大约每6人有1位是携带者。”吴学东教授介绍，地中海贫血在我国长江以南高发，尤以广西、广东和海南三省为甚，云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆等地发病率也较高，北方则相对少见。
地贫分为α地中海贫血和β地中海贫血等不同类型地贫，按症状区分可分为静止型、轻型、中间型、重型，其中静止型、轻型患者基本上无症状，不影响生活，但依然是基因携带者,可以遗传后代，中间型和重型患者则需要治疗，夫妻双方携带的基因类型也决定了孩子可能出现的基因型。
“父母两个人看上去都很正常，也有可能生出重度地贫的孩子。”华大基因首席产品官彭智宇介绍，若夫妇有一方是地中海贫血基因携带者，另一方正常，子女有50%概率为地中海贫血基因携带者；如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿；若夫妻都是地中海贫血基因携带者（静止型α地贫除外），孩子将有25%概率是正常，50%概率成为地中海贫血基因携带者，25%概率患重型地中海贫血。
“孩子出生前，我们从未听说过地贫这个疾病，直到她几个月大的时候，我们发现她面色苍白，随后她被诊断为地贫。”广东省地中海贫血防治协会理事何淑娟是一名地贫患者的母亲，谈及女儿的治疗之路，何淑娟表示，高昂的治疗费用、周围人对疾病的误解，是压在许多地贫患者家庭身上的一块石头。
“地贫患者的高质量输血+系统去铁治疗，终生的费用可能在万以上，造血干细胞移植疗法大约在30万以上，需要做HLA配型，并不是所有患者都能配型成功，β地贫基因疗法是最新技术，价格在万元以上。比起治疗，预防是更经济的手段。”吴学东教授表示，地贫高发地区育龄人群需要了解自己是否为地中海贫血基因携带者，通过血常规检查和血红蛋白分析等筛查方法可以发现异常的血液指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则须进一步做地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型；怀孕后要做产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。
在地贫筛查和治疗费用上，政府与企业也采取了多种措施减轻经济负担。“我国南方很多省市已经将地贫治疗药物纳入医保，减轻患者负担，同时也将地贫筛查纳入了婚检、孕检项目中。”华基金管委会主任项飞表示，华基金也会给全球重症地贫患者永久提供免费HLA配型服务。
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