地中海贫血是什么病
地中海贫血(以下简称地贫)是一种遗传性的贫血病,在我国长江以南的广东、广西及周围省份地贫的发病率较高,北方则较少见。
湖南省与广东省及广西省相邻,地贫发病率较高,是被列入国家卫生计生委实施地中海贫血防控试点项目的十大省份之一。
地中海贫血有什么临床表现及危害
地中海贫血是由于编码珠蛋白的基因发生突变而导致的贫血,根据珠蛋白缺乏的种类,主要分为α和β-地贫两大类。
根据临床表现轻重的不同分为轻型地贫、中间型地贫及重型地贫。
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轻型地贫又叫地贫基因携带者。没有明显不适症状,若不经过相关的检查,大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种致病基因。这样的患者无需治疗,不影响日常生活与工作。
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中间型地贫临床表现差异较大,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急状态下或服用一些药物后会出现急性溶血,进而加重贫血状态,甚至导致溶血危象,有生命危险。
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重型地贫是危害最重的类型,包括重型α地贫和重型β地贫。
地中海贫血与一般贫血的区别
贫血即血液中红细胞数量减少或血红蛋白太少。轻微贫血不会对日常生活造成影响,但严重的贫血会使人体器官组织得不到足够的氧,进而生病。贫血种类很多,其中最常见的是因饮食摄入的铁质不足造成的营养性缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈。
地中海贫血与普通贫血不同。它是一种遗传性疾病,目前用药物无法治愈。
地中海贫血怎样遗传给下一代
地贫的发病与性别无关,男女患病概率一样,疾病从父母传至子女。
若夫妇双方为同型地贫携带者(同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者),他们后代遗传的几率为:1/4为正常人;1/2为与父母一样的携带者;1/4为中间型或重型地贫患儿,这种情况下应进行产前诊断。
若夫妇一方为地贫携带者,另一方正常,他们后代的遗传的几率为:1/2为正常人;1/2为携带者,不会出现重型地贫患者,故不需要进行产前诊断。
怎样进行地中海贫血筛查
筛查目的:在人群中查找可能是地中海贫血基因携带者,避免生育重型地中海贫血儿。
筛查对象:初检孕妇及其配偶;婚检、孕前夫妇,筛查夫妇之一如果是,再筛查其配偶。
筛查方法:血常规查红细胞平均体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH),结合血红蛋白电泳分析。
标本要求:抽取静脉血2—3毫升。
来源:雨湖妇幼
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