小刘和小李高兴地迎来了他们的第一个孩子，出生时孩子正常。大半年后孩子一次血常规检查中提示孩子贫血了。小刘和小李焦虑万分，拿着孩子的血常规来小刘和小李均为轻型β地中海贫血患者，现在宝宝9月大，已按时添加辅食，宝宝是否也是地中海贫血？要不要紧?需要输血治疗吗?
何谓地中海贫血？地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因的缺失或点突变导致珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，导致慢性溶血性贫血，又称为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血常见于亚洲、非洲、中东、希腊以及意大利后裔。在我国以广东、广西、贵州、四川为多，是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病。
地中海贫血类型地中海贫血有许多不同类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。此次主要介绍α和β地中海贫血。如果异常基因分别来自他们的母亲和父亲,称为重型地中海贫血。如果异常基因只来自他们的母亲或父亲,称为轻型地中海贫血。轻型地中海贫血通常不具有重型地中海贫血的症状特征。
▍重型地中海贫血
重型α地中海贫血即HbBarts胎儿水肿综合征,胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后死亡，体外不能存活，而重型β地中海贫血又称Cooley贫血，通常宝宝几个月大时开始出现贫血症状，需要终身输血治疗，如无治疗，患儿常于5岁前死亡。重型β地中海贫血临床特征如下：
贫血、黄疸
易怒或沮丧
生长发育迟缓
肝脾肿大、腹胀
脸部或颅骨的骨头增宽，骨骼变形
▍中间型地中海贫血
中间型α地中海贫血又称血红蛋白H病，婴儿期逐渐出现贫血、肝脾肿大等，外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫。合并呼吸道感染容易诱发急性溶血。多数中间型β地中海贫血患者在幼儿和儿童期出现症状，临床表现介于重型和轻型之间，中度贫血，骨骼改变较轻。
▍轻型地中海贫血
大多数轻型α和β地中海贫血患者仅有轻度贫血或无症状，容易被忽略，一般在调查家族史时发现，红细胞呈轻度小细胞低色素性改变。
静止型α地中海贫血患者无症状，红细胞形态正常。
地中海贫血的检测地中海贫血可以通过血液检测进行诊断
遗传咨询和产前诊断家族中如有一个杂合或纯合子的地中海贫血患者，需要进行遗传咨询。父母一方确诊地中海贫血时，另一方需要进行检测以明确是否为地贫患者。父母双方同类型地中海贫血者需要遗传咨询和产前诊断。父母双方为不同类型地中海贫血携带者，进行遗传咨询，不一定需要产前诊断。
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