为了下一代的健康
如何做好地贫的防控
我们来看看专家是怎么说的
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什么是地中海地中海贫血,简称地贫,又称为海洋性贫血,是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病,它是由于红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链基因缺失或突变,导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡、引起无效造血和溶血性贫血。
地贫的分型以α和β地贫最常见。地贫也是导致出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。全球约有3.5亿地贫基因携带者,我国长江以南各省为地贫高发区。
年中央财政安排专项资金在广西壮族自治区、海南、云南、广东、贵州、江西、福建7个省作为实施地贫防控试点。
地中海贫血是如何与一般贫血有什么区别?地中海贫血可以治愈吗?所谓贫血就是人体血液中红细胞数量偏少、血红蛋白含量较正常值低。贫血有很多种类,日常生活中最常见的类型是饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当从食物中摄取铁的量不够时,就会得缺铁性贫血,该类贫血可使用铁剂治愈。而地贫患者是不能盲目补铁的,特别是当血清铁蛋白ug/L时需去铁治疗。所以地贫的患者与缺铁性贫血的治疗是不同的。
骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能与供者配型相合。但治疗费用非常昂贵,而且治疗结果差异很大。
地中海贫血是如何遗传的?当夫妇双方均为同一类型(α-或β-)地贫基因携带者时,其后代有四分之一的机率患重症(α-或β-)地贫,有二分之一的机率是轻型地贫,四分之一的机率是正常儿;如果只有一方为轻型地贫(基因携带者),其后代有二分之一的机率是正常,有二分之一的机率是轻型的地贫(基因携带者)。
可见,地贫一定是来自父母遗传,绝不会传染;轻型的日后也绝不会变为重型。
哪些人需要进行地贫基因检测?如果没有任何贫血症状,需接受地贫筛查吗?①血常规:MCV82fl和/或MCH27pg;
②血红蛋白分析:HbA2≥3.5%,和/或HbF增高;HbA2≤2.5%;出现异常血红蛋白。出现以上检测中任何一项情况者,即判断为地中海贫血初筛阳性,建议进行地中海贫血基因诊断。
多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或者症状轻微,多在体检时才发现,因此,如要了解个人地贫基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
如何预防中重度地贫患儿的出生?一、婚前检查
男女双方在婚前应医院、医院等医疗机构进行地中海贫血遗传咨询,对地贫高风险家庭进行地贫筛查或地贫基因检测。
二、产前检查
一般产科医生在帮孕妇建卡时都常规建议做地贫筛查,请配合和接受产科医生的建议。
三、产前诊断(产前诊断对象包括以下几类)
①凡生育过重型地贫患儿、HbBart`s胎儿水肿综合征及HbH病患儿的孕妇;
②夫妇双方均为轻型α-地贫基因携带者;夫妇一方为α地贫携带者或β地贫携带者,配偶为β地贫复合α地贫携带者。夫妇一方为轻型α地贫,另一方为中间型α地贫者。
③夫妇双方均为β地贫携带者。
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定是否为中、重度地贫基因型。
产前诊断必需到有产前诊断资质的医疗机构进行遗传咨询及诊断。
关爱地贫
重视产前筛查和诊断
预防出生缺陷
是全社会的共同责任
让我们携手同行,共同参与
从源头上做到有效预防
让宝宝远离地贫威胁
雪象孕校本周日课程课题:《地中海贫血的防控》
时间:10月1日(星期天)上午10:00
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讲师:妇产科门诊主任韩桂生
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