11月8日,医院于八楼学术会议室举办了《地中海贫血诊断技术和临床遗传咨询》培训会。院内检验科胡方伟主任作为本次培训主讲人,与院内一线临床医务工作者们共同就预防、控制地贫,减少重型地贫病患儿出生等多个论题进行了讨论。
▲踊跃参与培训会的怡康一线医务工作者
培训会上,胡主任用专业的理论知识为与会的同仁们生动地讲解了地中海贫血的基础知识。“地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病,它并不是一个单一的疾病,而是一组由珠蛋白合成缺陷为特点的遗传性疾病,其结果是珠蛋白链合成不平衡、无效红细胞生成、溶血和不同程度的贫血。主要发生在地中海沿岸国家,如意大利、希腊、印度等。在我国,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。”
▲参与培训会的临床医生认真做笔记
胡主任介绍,由于地贫是世界发病率最高,危害最大的单基因遗传疾病,如不治疗会给社会和家庭带来难以承受的沉重负担,然而就算是治疗也无法做到根治。因此面对地中海贫血,唯一的应对办法只有降低地贫儿的出生率。
提及中国地贫高发分布区域时,胡主任特别强调:两广(广东省、广西省)地区的人们,更需要做好婚前地贫筛查工作,而对于女性已经怀孕的情况,如果检查结果确定婴儿为轻型地贫,也可以安心生产。重型地贫可以在孕期中通过超声波检查发现。
在培训会最后的总结部分,胡主任说起由于重型地中海贫血难以治疗,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生,所以将出生缺陷关口前移至婚前保健是减少遗传病延续的最重要措施。
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