前段时间
小编见到一位地贫患儿
那痛苦的表情
隔着屏幕都能感觉到一阵绝望
因为地中海贫血
目前尚无根治疗法
今天5月8日
世界地中海贫血日
让我们一起了解一下
这号称死亡代名词的疾病
什么是地贫
地贫是遗传性溶血性疾病,由于珠蛋白基因缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成份改变,从而发生溶血性贫血。
在我国,广东省是地贫的高发地区,其基因携带率约为16.8%,这意味着每6个人中就有1个为基因携带者。
地贫的症状
轻度地贫患者和正常人一样,无特别不良反应。但中、重度地贫患者有贫血症状,如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等,随着年龄增长会越来越严重。
重型α地贫胎儿多因重度水肿在围产期死亡,给孕妇及家庭造成较大身心健康影响和经济负担,而重型β地贫胎儿虽可正常出生,但出生后4-6月可出现进行性加重的贫血,需终身输血和去铁治疗。
地贫会传染吗
地贫是由基因缺陷导致的,没有传染性。
地贫会遗传吗
正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地中海贫血基因,其下一代就有可能得地中海贫血疾病。
地贫不会传染给别人,但会遗传给下一代。如果夫妇双方都有地中海贫血基因,其子女有1/4是重型地贫,1/2是轻型地贫血,1/4是正常者。如果夫妇双方只有一方是地中海贫血基因携带者,其子女1/2是基因携带者。
地贫可以治愈吗
地贫是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的。目前还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型β地贫的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵,而且治疗的结局差异很大。如果是轻型地贫,不需要特殊治疗,也不会影响生活。
地贫难治但可防。可通过开展婚前、孕前和产前地贫筛查、诊断、产前诊断和干预,能有效地避免重型地贫儿的出生。
预防地贫重要措施
婚前检查
孕前检查
产前筛查
1.婚前检查:地贫基因携带者外表成长与正常人无异,因此开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导,以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。
2.孕前检查:对准备怀孕的夫妻进行优生健康检查,根据夫妻双方的地贫基因检查结果推算小孩患地贫的概率,及时采取干预措施。
3.产前检查:若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地贫重型胎儿,即可予中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。
光明新区积极开展地贫防控项目,在婚前、孕前及孕期优生检查、地贫基因检测、产前诊断和干预内容均提供免费服务,旨在减少重型地贫胎儿出生,降低新生儿出生缺陷,提高新区出生人口素质。
免费服务对象:计划结婚或新婚夫妇、计划怀孕夫妇、以及孕前未接受地贫筛查的、夫妇双方或一方深圳常住人口的孕妇夫妇。
光明新区地贫项目免费服务流程
光明新区地贫项目免费服务单位
传播健康理念
关爱地贫,让爱心在血液中传递
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