最近，正安县的赵女士很纠结。赵女士患有B轻型的地中海贫血，结婚一年了，正准备要小孩，可当医生得知她患有B轻型的地中海贫血时，建议她医院做地中海贫血的基因检查，如果男方也患有地中海贫血，就需要谨慎考虑怀孕事宜。这让赵女士有些想不通，地中海贫血又不是传染病，有必要这么紧张吗？患者千万别忽视孕检“地中海贫血的确不是传染病，但如果准爹妈双方都带有隐性基因时，有可能会给胎儿带来严重甚至致命的出生缺陷。”医院儿科副主任医师蔡远芳呼吁，遵义属地中海贫血高发区，年轻夫妇一定要重视产前检查，避免“地贫儿”的出生。据了解，地中海贫血是一种慢性先天性遗传性疾病，新生儿在出生后不久就会出现面色苍白、肝脾肿胀、严重贫血、骨骼变形、消瘦无力、鼻梁下塌等现象。重型患儿必须终身输血，而目前唯一能够根治重型地贫的有效方法就是造血干细胞移植。地中海贫血病的治疗费用非常高，单次输血在几千元左右，一年输血费用就是几万左右，而干细胞移植也需花费50万甚至更多，对于普通家庭则是一笔巨额费用。据不完全统计，贵州部分地区的人群地中海贫血的检出率为5%左右，和遵义地方相比，正安县地中海贫血的检出率最高。蔡远芳说，一般来说，夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，1/4的几率可能完全正常。早干预早检查减少“地贫儿”据了解，现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。如果经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，那么这个胎儿可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植，生活质量低下。反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。“地中海贫血是完全可以预防的疾病，”蔡远芳告诉记者，通过婚检、孕检、产前基因检查等指导优生优育将会显著减少重型地贫患儿的出生。“在遵义，很多人根本不知道这个疾病，因此在婚检没有检查出自己是否带有地中海贫血基因，孕妇在产检中也根本没有进行地中海贫血基因的诊断，通常直到孩子出生下来后才发现患有地中海贫血病。”蔡远芳强调，早检查早干预，是最好的预防“地贫儿”的手段。
谭国强周刊记者王文娟
责任编辑：汤漫漫
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