根据血红蛋白损害的不同位置，地贫可分α和β两类：α地贫是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损；β地贫是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。根据症状程度主要分三型：重型、中间型、轻型。
一、地中海贫血的各类分型的症状1、重型地中海贫血：此类型患者的血红蛋白在6g以下，严重缺乏正常的血红蛋白，如果没有血液补充，将出现以下症状：面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下（易受感染等），发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去，易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭，从而缩短寿命。因此，需要定期输血。2、中间型地中海贫血：此类型患者的血红蛋白在6～9g，一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大，无其它明显的症状，生长发育基本正常，不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。3、轻型地中海贫血：此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者，制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现，身体状况较正常。
二、α和β两类地贫的主要症状
1、α地贫在国内的发病率较低，多为重型，于胎儿期发病，妊娠末期即死于腹中，或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
2、β地贫在国内的发病率为0.67％，患者大部分为轻型贫血，小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常，通常在产后三到六个月时，才出现贫血症状。
三、α和β两类地贫的症状的详细划分
血检中MCV为平均红细胞容积，当它低于80fl时，就要考虑地中海贫血或缺铁性贫血。MCH为红细胞平均血红蛋白量，可以理解为每个红细胞里的蛋白含量，如果低于或等于25PG，也要考虑地中海贫血或缺铁性贫血。
（一）α地中海贫血
1、重型α地中海贫血(血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征)
（1）临床表现：胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。
（2）实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：HbBart’s成分70%，少量HbPortland，可出现微量HbH。
（3）遗传学：父母双方均为α地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
2、血红蛋白H病（中间型α地中海贫血）
（1）临床表现：轻度至中度贫血（少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于g/L），可有肝脾肿大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。
（2）实验室检查：红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带，HbH成分占5%～30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量HbBart’s（出生时HbBart’s可达15%以上）。非缺失型血红蛋白H病可出现微量HbConstantSpring。
（3）遗传学：父母双方均为α地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
3、轻型α地中海贫血（标准型α地中海贫血或特性，α地中海贫血1）
（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。
（2）实验室检查：出生时HbBart’s可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV79fl，MCH27pg，红细胞脆性试验阳性，血红蛋白电泳正常。
（3）遗传学：父母一方或双方为α地中海贫血。
（4）除外其他地中海贫血、缺铁性贫血和慢性疾病。
符合上述条件可作出临床初步诊断，确定诊断需做基因分析。
4、静止型α地中海贫血基因携带者（静止型α地中海贫血特性，α地中海贫血2）
出生时HbBart’s约为1%～2%，随后很快消失，无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态常正常(少部分可见MCV79fl，MCH27pg，红细胞脆性试验阳性)。父母中至少一方为α地中海贫血。
确定诊断需做基因分析。
（二）β地中海贫血
1、重型β地中海贫血
（1）临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样；发育滞后。
（2）实验室检查：血红蛋白60g/L，呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%～90%。
（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
2、中间型β地中海贫血
（1）临床表现：多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。
（2）实验室检查:血红蛋白60～g/L，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有核红细胞，HbF3.5%。
（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂，详见评论。
3、轻型β地中海贫血
（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。
（2）实验室检查：血红蛋白稍降低但g/L，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。MCV79fl，MCH27pg，红细胞脆性试验阳性，HbA23.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。
（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。
（4）除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
4、静止型β地中海贫血基因携带者
（1）临床表现：无症状。
（2）实验室检查：血红蛋白正常，MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。HbA23.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。
（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。确诊需做基因分析。
大部分中间型和所有重型地贫病人要靠输血来维持生命，在精神上和经济上给社会和家庭带来极大的负担。为此，我们对婚育青年提出以下建议：
1．把血常规检查列为必要的婚检项目，若血常规检查显示MCV降低，就要做地中海贫血基因检测。
2．若夫妻一方为轻型α地贫时，则另一方即使无贫血，血常规检查显示MCV正常也应做基因检测，这样可避免最轻型α地贫的漏检，从而可控制中间型α地贫（血红蛋白H病）的出生。
3．若夫妻均检出地贫基因时，所怀的胎儿应作产前基因诊断，根据基因检测结果决定胎儿的取舍。
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