新生儿四病筛查流程与疾病危害

前几期给各位介绍了政府为广州市助产机构出生的新生儿免费提供新生儿“四病”筛查服务,本期小编给大家介绍一下如何享受新生儿筛查服务,“四病”有哪些临床表现以及对儿童身心健康有哪些危害。

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如何获得免费的新生儿“四病”筛查服务?

在广州,宝宝出生时,医疗机构会告知监护人,在监护人知情同意下,由医疗机构按照检查流程安排免费筛查,筛查费用由政府全额补助。

“四病”不早期治疗干预会怎么样?会导致怎样的后果?

(一)先天性甲状腺功能减低症患儿,刚出生时无表现,不及时治疗,半年后可会出现以下情况:

特殊面容:头大、颈短、面部臃肿、眼距宽、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌外伸、毛发稀疏、反应迟钝;

神经系统功能障碍:智能低下,记忆力、注意力均下降,运动发育障碍,常有听力下降,感觉迟钝,嗜睡;

生长发育迟缓:身材矮小,表现为躯干长、四肢短;

生理功能低下的表现:如精神差、安静少动、嗜睡、食欲不振、声音低哑、心血管功能低下、消化功能紊乱等。

而对于先天性甲状腺功能低下症的治疗方法是很明确,也比较简单的。一旦新生儿“四病”筛查阳性,应及时确诊,一旦确诊立即治疗,确诊为先天性甲状腺功能低下系甲状腺发育异常的,需终身服药。饮食中应富含蛋白质、维生素和矿物质。早期诊断、尽早并规范治疗,从而避免对脑发育的损害。

(二)苯丙酮尿症患儿,出生时一般正常,在3~6个月时出现症状:

神经系统:智力低下的程度不等,可有癫痫发作等;

皮肤:皮肤和毛发逐渐变为浅淡色,虹膜色素减少;

体味:患儿由特殊的发霉样(鼠尿)气味。

苯丙酮尿症的治疗方法也是比较明确的。一旦新生儿“四病”筛查阳性,应及时确诊,一旦确诊,应立即开始治疗。开始治疗的年龄越小,预后越好。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗。而且广州市政府为苯丙酮尿症患儿免费提供治疗至8岁哦。

(三)G6PD缺乏症,为X-连锁遗传疾病,患儿常因食用蚕豆而发病,俗称“蚕豆病”。该病患者可终身无临床症状,仅小部分患者在食物、药物、感染诱发下出现发作性溶血性贫血。表1为G6PD缺乏症患者禁用及慎用的部分药物,家长特别注意不要随便给孩子使用下表中的药物。

(四)听力异常:出生时听力筛查不通过者,应在宝宝42医院进行复筛,复筛不通过者应在宝宝2~3月龄内到广州市妇女儿童医疗中心听力中心或其他具有听医院进行诊断评估,一般在宝宝半岁内可以诊断宝宝是否有听力障碍。如果未早期发现会影响宝宝的语音发育,导致聋哑。及早进行干预则可以避免损害宝宝的听觉言语能力发展,从而做到“聋而不哑”。

资料来源:

广州市妇女儿童医疗中心儿童保健部

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