医院副院长、血液肿瘤中心主任孙媛教授做客光明网《健康情报局》，为您讲解先天性免疫缺陷病的预防、筛查及治疗相关问题。
重点问题回顾所有的孩子都应该进行先天性免疫缺陷病筛查吗？
先天性免疫缺陷病类型非常多，而且都不是常见的疾病，如果希望把这一类疾病中所有的疾病都筛查出来，花费的成本会非常高。所以我们并不建议所有的孩子都对此类疾病进行筛查。
什么情况下，需要对先天性免疫缺陷进行筛查？
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如果双亲家系的遗传病史中，有一方明确出现过相关类似疾病的，生下来的孩子早期要进行筛查。甚至在怀孕期间，就应该做羊穿筛查。
2如果没有明确的家族史，但是有孩子出生后发生以下情况的，也需要对孩子进行筛查：
1.反复感染，引起频繁感冒发烧等一系列问题；
2.接种卡介苗之后出现伤口不愈合、持续溃烂等情况；
3.进行血常规检测时，发现血象有一系或两系的下降，或进行淋巴亚群检测时任何一种成分出现问题。
如何预防先天性免疫缺陷病？
双亲家系的遗传病史中，有一方明确出现过相关类似疾病的，可以针对导致疾病的特定基因进行诊断以预防疾病。
如何治疗先天性免疫缺陷病？
原发性免疫缺陷病是由基因的问题导致的，因此目前有以下两种治疗方式：异基因造血干细胞移植和基因治疗。
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孩子反复出现感染？要当心原发性免疫缺陷病了
专家介绍
孙媛
医院副院长、血液肿瘤中心主任
主任医师、教授
中华医学会北京儿科分会委员；中国保健学会脐血应用分会副主任委员；国际组织细胞学会委员；北京医师协会儿内科专科医师分会理事。
擅长各种类型儿童血液系统及免疫系统疾病的诊断及治疗，包括：各种类型贫血、出血性疾病以及儿童血液系统恶性肿瘤、先天免疫缺陷病等。对于儿童噬血细胞综合征、各类高危难治白血病、各类免疫缺陷病及重型再生障碍性贫血、淋巴瘤、骨髓增生异常综合症等有丰富的临床救治经验。近年来孙媛教授在噬血细胞综合征和慢性活动性EBV感染疾病领域开展大量工作，在团队共同努力下，此类患者临床救治水平达到国际先进水平，通过个性化调整化疗方案、靶向药物、造血干细胞移植等治疗，患儿长期生存可达70%~80%，诸多患者重回健康，重新回归家庭、回归社会。
成功完成国内首例自体脐带血移植治疗儿童重症再生障碍性贫血，国内首例XIAP相关噬血细胞综合征造血干细胞移植。擅长造血干细胞移植治疗儿童各种类型血液病及先天免疫缺陷病。开展同胞全相合、非血缘外周血干细胞、非血缘脐带血、亲缘半相合、以及自体脐带血移植治疗高危、难治及复发白血病、淋巴瘤，再生障碍性贫血，各种免疫缺陷、遗传代谢病、原发性及EB病毒相关性噬血细胞综合征等，经孙媛教授带领团队的努力下，各类先天免疫缺陷、重型再生障碍性贫血患儿移植后长期生存可达90%以上，白血病及噬血细胞综合征长期生存可达70%以上。
熟悉掌握各种血液实验室各种诊疗技术，包括血液病形态，流式技术，分子检测，染色体检测等。《造血干细胞移植治疗儿童慢性粒细胞白血病》等多篇学术专著在国内外专业期刊发表。
结合儿童特殊阶段的生理及心理特点，在血液病治疗同时或治疗后，进行包括儿童生长发育、内分泌、心理干预等多方面全面维护，在治愈血液系统疾病的同时，保证患儿的生活质量，正常地融入社会。
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