如何预防和治疗地中海贫血患儿?
如果夫妻双方均为同种类型的地贫携带者,孕妇可在孕早期或者孕中期选择通过绒毛取样术、羊水穿刺术或脐带血穿刺术对胎儿进行产前诊断,以明确胎儿的基因型,避免重型地贫患儿的出生。
地贫是可以预防的,通过产前诊断,阻止重型地贫患儿的出生是目前的唯一的预防措施。
这种疾病是由于基因突变引起的遗传病,目前还没有成熟的基因治疗药物。治疗重型β地贫的常规方法是通过规范长期的输血和应用铁螯合剂排铁。重型β地贫患儿从3~6个月开始发病起,就需要终身、定期及及时的治疗,每次输血需要少则几百,多则几千的费用。造血干细胞移植是目前临床上治愈重型β地中海贫血的唯一方法,但仅少数配型成功,且治疗费用非常昂贵。每例重型地贫患儿的出生会给家庭带来居额的经济负担。
一个地贫患儿的出生会给家庭和社会不论是经济上还是精神上都带来巨大的压力,一定要做好早筛查、早诊断,地贫是可以预防的。
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