羊水穿刺作为一种产前诊断取材方法,其操作是有创的,很多妈妈都怕它会伤到肚子里的宝宝,纠结做与不做的问题。那么我们就“做还是不做羊水穿刺“这个大家非常关心的问题,请来了我们中心的专家来解答。
羊水穿刺术又称羊膜腔穿刺术,是在超声定位或引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水,得到羊水中的胎儿脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。羊膜腔穿刺术是最早开展、最常使用、安全性相对最高的侵入性产前诊断取材方法,从20世纪60年代至今,在产前诊断中一直占有重要地位。穿刺最佳时机是在妊娠18~22+6周,此期羊水量相对较多,羊膜腔空间相对较大,不易伤及胎儿,且羊水中活细胞较多,培养成功率高。
我们平时所说的羊水穿刺多数情况下是指怀孕中期(孕16~22+6周)的羊水穿刺,即穿刺获取羊水后,分离羊水中的胎儿细胞,以便进一步诊断。诊断方法根据孕妇的具体情况,经与产前诊断医生充分沟通后,可以选择做胎儿染色体核型分析、地中海贫血基因、血友病、DMD等基因的检查,还可进行亲子鉴定等等。
1.预产期年龄达到或者超过35岁的孕妇;
2.唐氏筛查或无创DNA筛查高风险者;
3.曾生育过先天性缺陷儿,尤其是生育过染色体异常患儿者;
4.有性染色体遗传病家族史者;
5.夫妇一方是染色体异常者或平衡易位的携带者;
6.胎儿有单基因遗传病高风险,比如夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者;
7.影像学检查(超声或MRI)提示胎儿结构异常者;
8.从羊水中提取DNA,做胎儿个体识别(亲子鉴定);
9.其他医学上认为需要进行产前诊断者。
羊水穿刺的适宜孕周是16~22+6周;对于特殊情况,比如错过适宜孕周但又需要通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行诊断时,孕36周以前我们都可以提供羊水穿刺。
1.孕妇有发生出血、羊水渗漏、早产、羊水栓塞、胎死宫内的可能性。
2.穿刺有损伤胎儿的可能性。
3.有发生宫内感染及胎儿感染死亡的可能性。
要最大限度的降低穿刺引起的流产或者胎儿损伤,不仅需要术前严格的检查,精确的超声定位,更重要的是医生娴熟的手术技能。我中心自年开展羊水穿刺以来,已经为十余万名孕妇进行穿刺,每年羊水穿刺量居全国之首,上述风险已经控制得非常低了,流产率远远低于产前诊断技术管理规范要求的不超过0.5%的标准。
由于现在二胎政策的放开,高龄孕妈妈越来越多。随着孕妈妈年龄的增加,胎儿为唐氏综合征的风险也会增加。如果医生建议您做羊水穿刺而您未做,就有可能错过在产前发现胎儿染色体异常的机会,而生育有染色体异常的孩子,孩子多数表现为智力低下、生长发育异常等,而且很遗憾的是,目前医学尚无治疗染色体病的方法。
羊水穿刺的针非常细,比抽血及麻醉针都细,大多数孕妇感觉疼痛不明显,跟抽血差不多,所以不需要麻醉。
1.手术前三天禁止同房;
2.手术前一天请洗澡;
3.手术当天务必吃早餐及午餐;
4.手术前10分钟请排空小便;
5.若有其他病史,请术前告知医生。
1.术后用1个手指指腹按压腹部穿刺点3~5分钟。
2.术后休息30~60分钟方可回家。外地孕妇请在本市住宿,避免长途颠簸。
3.术后24小时内请尽量卧床休息,不能洗澡。
4.术后一周内请尽量减少活动,不能做体力活动,不能拎重物,不能增加腹内压等。
5.术后如有腹痛,腹胀,胎动频繁或减弱,阴道流液,流血,发热等症状,医院产科急诊就诊,术后半月禁止同房。
6.术后请您保持联系电话畅通,我们有可能就检查结果与您电话联系。
羊水染色体核型因为要对细胞进行培养,需要接种、培养、换液、收获、制片、分析等过程,因此不同于一般的化验检查,需要的时间比较长,一般需要5周的时间方可发放报告。我们同时还提供染色体非整倍体快速检测,如果胎儿为13号染色体、18号染色体、21号染色体及性染色体数目异常,通常可在一周之内取报告。如果羊水穿刺是进行单基因遗传病或其他诊断,取报告时间根据项目不同而各有差异。
染色体核型虽然是染色体检查的金标准,但染色体核型分析正常不代表胎儿没有任何问题。核型分析的分辨率有限,只有大于10Mb的缺失或重复才能被识别,对于染色体微小结构异常以及检测范围之外的其他异常无法排除,也无法排除胎儿结构畸形。因此,拿到染色体报告后准妈妈们一定要去专科医生门诊就诊,同时还应进行定期的胎儿超声检查,排除胎儿结构异常。
报告领取地点为:产前诊断中心病员接待处(检验科采血处对面)。
请务必及时凭条码领取报告,并及时到我院遗传咨询门诊或产科就诊。
鉴于我院门诊患者较多,为方便您取报告后能顺利复诊咨询报告内容,请仔细阅读以下提示:
1.若您未接到我中心工作人员的电话,请您务必选择预约挂号方式就诊,预约穿刺术后28个工作日之后的号。(注意:28个工作日不等于28天,工作日不包括周六周日及国家法定节假日。)
2.预约挂号方式:请登陆“医院”官方网站:北京去哪里医院治疗白癜风北京去哪里医院治疗白癜风