英国FredericB.Piel等综述了α地中海贫血诊断、筛查和管理。相关内容于年11月发表在NEnglJMed上。
地中海贫血是一种常见的人类单基因疾病，以血红蛋白珠蛋白肽链生物合成减少为特征。世界范围内以α地中海贫血和β地中海贫血最为常见，分别是由于α珠蛋白肽链和β珠蛋白肽链基因缺陷所致。β地中海贫血更具有临床意义，α地中海贫血以热带和南亚地区的发病率较高。据估计，全世界5%的人群携带有α地中海贫血的基因。
证据显示，随着世界人口的增长，热带地区流行病学的转变以及人口的流动，地中海贫血所致的健康和经济负担正与日俱增。由于相关数据的陈旧和缺少，人们对于α地中海贫血的认知（分布、患病率和基因变异）很有限。该综述旨在提供关于α地中海贫血的最新信息，并讨论了该疾病医学管理所面临的挑战。
临床相关性
正常成人的血红蛋白链是由1对α链和β链组成，胎儿的血红蛋白链由1对α链和γ链组成。胎儿α珠蛋白肽链基因缺陷表现为，γ链过多形成四聚体γ4，称为血红蛋白Bart’s型（HbBart’s）；而成人表现为，β链过多形成四聚体β4，称为血红蛋白H型（HbH）。由于两种四聚体与氧亲和力高，失去了运氧功能，导致组织缺氧。在HbH型中，四聚体结构不稳定，在红细胞中形成包涵体导致不同程度的溶血性贫血。
迄今为止，已经有多种基因突变引起的α地中海贫血得到了确认，严重程度从无症状到致死（见图）。根据α珠蛋白基因的缺失数量，可将α地中海贫血的临床表现分为α+地中海贫血（一条染色体上只有1个α基因缺失，另一个正常），和α0地中海贫血（一条染色体上2个α基因都缺失）。HbBart’s胎儿水肿综合征为重型α地中海贫血，一般来说，该疾病患儿在宫内或出生后接受输血治疗后都能存活至5岁，但是需要定期的输血，必要时还需接受铁螯合剂治疗，同时会出现严重的临床并发症，先天畸形并伴有认知和运动功能障碍。此外，HbBart’s胎儿水肿综合征经常伴有多种母源性并发症，包括妊娠期严重贫血、先兆子痫、羊水过多、分娩困难以及胎盘扩大。
HbH型常被认为是中间型地中海贫血，其表型特征范围非常广泛，一般以轻中度贫血和脾肿大为特征。除了继发性感染外，HbH型患者一般无需接受输血治疗。而非缺失型HbH，则以重度贫血、脾肿大、铁沉积以及各种临床并发症为特征，包括传染病、小腿溃疡、胆结石以及叶酸缺乏。
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