地贫宣传知识
一
什么是地中海贫血？
答地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征,也是我省高发的重大出生缺陷疾病之一。
二
地中海贫血临床表现和诊断
答地中海贫血患儿有特殊的地贫面容：额部隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽。因此，一对夫妻双方都是地中海贫血高发地区籍人（广东、广西及湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等），所生的孩子从小就出现面色苍白，而且腹部逐渐隆起，生长发育较同龄儿落后，面貌变得比较特殊，医院进行有关地中海贫血的检查。包括体格检查和验血。体格检查能发现肝脾有无肿大。验血包括查血常规了解血红蛋白水平、血红蛋白电泳检查有无异常血红蛋白，如果发现了异常血红蛋白，再进一步进行基因检查，明确诊断。
三
救助对象
答申请救助的患儿需同时满足下列条件：
（1）轻型α地中海贫血（输血依赖型）；
（2）中间型α地中海贫血（血红蛋白H病）；
（3）中间型β地中海贫血；
（4）重型β地中海贫血。
救助范围：患儿在医疗机构产生的药费、床位费、检查费、检验费、治疗费、手术费、输血费、护理费、材料费、输氧费等。
四
治疗方针
答轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
药物治疗：1.铁螯合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行...
手术治疗：脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适...
其他治疗：1.红细胞输注输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用。
五
做好产前诊断
答产前检查发现孕妇患小细胞低色素性贫血的，应立即要求其丈夫也做血常规检查。如果夫妻双方均患小细胞低色素性贫血，应当立即做地贫基因检查。如果夫妻双方被证实为地贫病理基因携带者，则孕妇应当在妊娠第12周时做羊水检查地贫基因，若为纯合子或双重杂合子（即带两个地贫基因），就该立刻中止妊娠。虽然轻型患者不需治疗，但患者间婚配可能产生重型的纯合子患儿，产前基因诊断可有效预防严重地中海贫血胎儿出生，故提高筛查的准确率，加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。
严谨团结进取奉献
编辑：邹勤
审核：曾令霞
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