地中海贫血简称地贫
又称海洋性贫血
每年的5月8日为世界地中海贫血日
简称世界地贫日
什么是地贫？
地贫有哪些症状？
地贫怀孕有影响吗？
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医院妇产科副主任阮冉将通过案例为您解答——
近日，在医院产科，李女士（化姓）抱着新出生的宝宝对医护人员满怀感激，“谢谢产科的医护人员，要不是你们积极抢救，我估计得丢掉半条命”。原来李女士患有地中海贫血，孕期贫血一直也没有改善，并且，在3年前的一次人流手术中，因为患有地中海贫血，李女士还出现过大出血的险境。如今要生宝宝了，会不会再出现大出血？宝宝是否能够平安？这都是李女士和家人担心的问题。
果真如之前担心的一样，宝宝出生后不久，李女士下体就开始如喷泉一样一股一股的往外涌鲜血。紧急时刻，产科医护人员迅速展开全力抢救，按摩子宫、药物促进子宫收缩、快速补液、输血……经过一系列紧急、高效、科学的急救措施，李女士转危为安，下体出血减少，心率、血压等也逐渐恢复正常，母子平安。
那么，这个困扰李女士及家人，并频频成为大出血诱因的地中海贫血，到底是个什么病呢？什么叫地中海贫血？很多人不明白贫血就是贫血，为什么叫地中海贫血，地中海贫血是不是外国人才会有的病？
地中海贫血简称地贫，是中国南方地区高发的一种遗传病，因早年发现发病人群多为地中海沿岸居民而得名。
地贫是一种常见的遗传性溶血性疾病。病因是人体基因缺陷导致血红蛋白组成成份合成障碍，即珠蛋白的α链或β链合成障碍，使得血红蛋白结构异常，从而缩短红细胞寿命，继而发生溶血和贫血，严重影响儿童健康和出生人口素质。地中海贫血有哪些症状？静止型或轻型地中海贫血：也就是我们说的地贫基因携带者，通常在体检或地贫筛查时被发现。这类人虽然存在地贫基因异常，但没有明显的临床症状或症状轻微，不影响日常工作及生活，寿命与正常人一样，不需要特殊治疗。但对这类人的筛查非常重要，可以避免误诊而进行的不必要的铁剂治疗，为生育小孩制定合理的产前检查计划。中间型地中海贫血：临床表现差异很大，除了常见的贫血症状如头晕、乏力之外，还常出现不同程度的黄疸及肝脾肿大，严重者需要定期输血和排铁治疗。
重型地中海贫血：重型α-地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，常胎死宫内或出生后数小时内死亡；孕妇也可能因为并发症而危及生命。重型β-地贫患儿在婴幼儿期即表现出明显贫血，骨骼、面容异常，肝脾大，黄疸，发育不良等，可能出现呼吸道感染、心力衰竭等并发症。患者需要终生输血及祛铁治疗维持生命，也可考虑行异基因造血干细胞移植。如未采取及时、规范的治疗，患儿多于5岁前死亡。地中海贫血会不会遗传呢？如果双方均为地贫基因携带者，则子女有1/4的概率为重型地贫患者，有1/2的概率同为轻型/中间型，有1/4的概率为正常。
地中海贫血怀孕有影响吗？1.对孕妈妈的影响由于怀孕会加重患者贫血，怀孕合并地贫属于高危妊娠，需要在有经验的产科医生指导下进行系统管理。
孕前应做心脏彩超、心电图、铁代谢、内分泌及病毒学等检查；怀孕过程中应监测心脏、肝脏及甲状腺功能，同时动态复查血常规，观察贫血严重程度的变化，如达到输血指征，则考虑输血纠正贫血。
2.对胎儿的影响
孕妈妈贫血可能导致胎儿缺氧引起宫内生长迟缓、胎儿宫内死亡及早产。因此，胎儿生长发育情况需通过超声检查进行监测。地中海贫血怀孕了怎么治疗？1.孕期轻微的地中海贫血患者，要注意多休息，加强营养，补充叶酸和维生素及铁剂，每天应预防性地补充60mg铁剂和1mg叶酸。贫血纠正后心脏杂音和心脏扩大均可消失；维生素C可以加强去铁胺从尿中排铁的作用。大多数情况下妊娠结局是令人满意的，除非有出血情况，很少需要输血。2.对于重型地中海贫血则需要输血及祛铁治疗。地中海贫血怎么预防呢？地贫难治易防，因此婚前检查，孕前检查和产前检查非常重要。同时，婚前、孕前、产前进行地贫基因筛查也是降低重型地贫患儿出生率的最佳措施。产前地贫筛查可以通过夫妻双方查血常规、血红蛋白电泳等简单方法进行，如果结果提示“地贫可疑”，再进一步进行地贫基因检测，来确诊以及明确是哪一类型的地贫。
如果夫妻双方确诊为同型轻型地贫（地贫基因携带者）或生育过重型地贫患儿的家庭，一定要利用产前诊断技术，在怀孕后及时到专科门诊就诊，尽早进行产前诊断，即采集胎儿标本（如绒毛、羊水等），提取胎儿遗传物质（DNA），对胎儿进行基因诊断，评估胎儿出生后患病的风险。（易云）
专家介绍
阮冉,医院妇产科副主任，副主任医师，华中科技大学妇产科学硕士，湖北省妇幼保健协会妇科微无创专业委员会委员，湖北省中医药学会妇科专委会委员，武汉医师协会妇产科医师分会委员，襄阳市医学会妇产分会副主任委员，襄阳市中医药学会妇科专业委员会副主任委员，从事妇产科工作20余年，擅长妇产科常见病、多发病、疑难病的诊治，尤其擅长宫腹腔镜诊治子宫肌瘤、卵巢囊肿、宫腔粘连等妇科疾病及妊娠期高血压疾病等高危妊娠的诊治。
（部分图片源自网络，如有侵权请联系删除）策划：丁志红
编辑：潘斌斌
审稿：康健李丽“中医指导科学养生”
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