地中海贫血是一种可致轻型或重型贫血的血液遗传病。贫血的原因是血红蛋白减少，血红细胞数量低于正常水平。血红蛋白含于红细胞，负责将氧运载到身体各部位的一种蛋白质。
我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地中海贫血患者体内负责编码血红蛋白的基因都是缺失或变异（即有异于正常基因）。严重的地中海贫血通常能在幼童时期诊断出来，而其病症是陪伴终生的。
根据组成正常血红蛋白的两条蛋白链，地中海贫血可分为阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血两大类。两种地中海贫血的基因都可由亲代传给子代。阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血都各有轻型和重型之分。
阿尔法地中海贫血的病因是，合成血红蛋白的阿尔法珠蛋白链的四个基因中，有一个或以上的基因突变或缺失。两个以上基因的异常则会出现中间型甚至重型贫血。最严重的阿尔法地中海贫血是阿尔法重型地中海贫血，可引发流产。
贝塔地中海贫血的病因是，合成血红蛋白的贝塔珠蛋白链的两个基因中，单个或两个基因突变。病症的严重程度取决于异常基因的数目和性质。若两个基因都突变，则为中间型或重型贫血。
成为地中海贫血携带者的几率有多大？
不幸的是，地中海贫血比多数人所想的要更为普遍，携带率高的种族还有很多，比如地中海地区。当然也有携带率相对较低的种族，比如北欧地区人里仅发现1人携带地中海贫血基因。如若有地中海贫血的家族遗传史，那么本人作为地中海贫血携带者的几率就会更高。不过，家族没有病史的也可能会出现地中海贫血患儿。
两个贝塔地中海贫血携带者孕育一个后代时，后代患地中海贫血的几率是25%，像父母一样同为携带者的几率是50%，余下的25%几率则是基因正常的健康后代。
由此推断，一对夫妇孕育过一个或多个没有地中海贫血的后代，并不意味着他们都不是地中海贫血基因的携带者，也不能确定未来孕育后代都不会患病。
地中海贫血可以通过干细胞或骨髓移植治愈，但也可以通过筛查和胚胎植入前基因诊断（PGD）得以预防。
预防地中海贫血关键在于基因筛查，而且筛查的第一步即快捷又简便。只要做一个抽血检查，专家就能判断出您是否为地中海贫血携带者。
如果确诊携带地中海贫血基因突变，医师会与您探讨后代患地中海贫血的风险，为您安排基因会诊。因为地中海贫血基因会遗传的，血亲携带异常基因的几率也较高。那么亲戚可能也会希望做一次地中海贫血筛查。
若检查发现夫妇双方均为地中海贫血携带者，接下来则有以下几个选择，夫妇可以自然怀孕，承担患病儿后代的风险，夫妇可以在12·14孕周之时做产前检查，并在发现患病胎儿之时选择终止妊娠，夫妇还可以做胚胎植入前基因诊断（PGD）,从而植入健康胚胎，有效避免遗传的影响。
什么是胚胎植入前基因诊断（PGD）？
在一个普通的体外受精与胞质内单精子注射（ICSI）周期中，胚胎学家根据对胚胎在发育过程中的目力观测来选取植入子宫的（一个或多个）胚胎。胚胎植入前基因诊断（PGD）则让科学家的选择提供了另外一个依据，那就是对胚胎的详细基因检测，凡是有明显基因异常的胚胎都会被筛除。
例如，当两个贝塔地中海贫血携带者想孕育后代，后代患贝塔地中海贫血的几率是25%，携带者后代的几率是50%，健康后代的几率是25%。
有PGD配合的ICSI可以让夫妇获得若干个胚胎，但最终只会植入健康胚胎。
PGD是如何进行的？
活检
PGD需要从胚胎分离出一些细胞做活检。您将需要一个像不孕夫妇要做的ICSI周期来获得若干个胚胎。
多数诊所会在胚胎发育第三天做活检，此时的胚胎由6~8个细胞构成，仅分离一个细胞。高级胚胎培养技术可以等到胚胎发育第五天（又称“囊胚期”）再从上百个细胞中抽检3~5个细胞。
分析
因为取出的细胞尚未分化成特定的身体组织，所以胚胎中的每一个细胞都含有胚胎的全套基因信息。这一点很重要，原因有二：
1从胚胎取出一些细胞后，胚胎还会继续正常发育。
2
取出用于分析的细胞一般可以代表所属胚胎的所有细胞，若某个细胞的遗传物质异常，那么所属胚胎就是异常的（但有一种叫做“镶嵌”的情况则应做例外）
遗传科学家们采用各种不同的方法来分析活检细胞。用于如地中海贫血等最常见的单基因遗传病的方法是聚合酶链式反应（PCR）
聚合酶链式反应（PCR）
PGR是一种能使DNA片段扩增至几百万份的方法，可以让专家看到胚胎样本中的这个DNA片段是否正常。例如，若疑似贝塔地中海贫血（即因某个基因突变而引起），PCR即可显示该基因是否正常或突变。
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