近日，34岁的黄女士在产前唐氏筛查时被检查出阳性，在医生的建议下她去温州做了无创DNA检查，结果显示阳性，随后她进行了羊水穿刺进行诊断，结果也是阳性。多次检查后，虽然她难舍肚中的宝宝，但为了避免唐氏儿的出生，医院做了引产手术。
年，乐清市共开展产前筛查例，筛查出高风险人，确诊唐氏儿3例，均在孕期终止妊娠，未有唐氏儿出生。此外，去年乐清新生儿有人，根据出生缺陷监测，发现出生缺陷例，出生缺陷率为23.05‰。
在医院里等待产检的孕妇。董露露摄
高龄产妇易致宝宝缺陷3月24日8时许，乐清市妇幼保健院产科门诊外，20余名孕妇正排队等候产检。他们中有今年刚怀一胎的年轻妈妈，也有一些高龄孕妇。
“每周来测血压、量腹围、听胎心……接下医院做无创DNA检测。”42岁的张女士是高龄孕妇，对孕期产检，她不敢马虎。
自乐清“二孩”政策实施后，30至40岁的孕产妇明显增多，高危妊娠现象也随之增加。
张女士已经有一个8岁的儿子，为了生女儿，喝了一年的中药。最近刚怀上二胎，但是孕酮指数一直很低，还出现了出血。医师称，喝中药生儿或生女其实并不可靠，生育本就是一件顺其自然的事，要遵循大自然优胜劣汰的法则，不能过于焦虑。
也有不少高龄产妇认为，第一胎生了个健康宝宝，二胎检查不检查不重要。医生提醒，由于高龄产妇卵巢功能逐渐退化，影响卵细胞游丝分裂，从而影响胎儿的成长，导致缺陷率提升。第一胎剖腹产的女性生二胎更要格外注意。
据悉，去年全市产前筛查共确诊唐氏儿3例，其中有两人是34岁的二胎孕妇，一人是27岁的一胎孕妇，均在孕期终止妊娠。
乐清市妇幼保健院产科医师介绍，唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。孕妇怀上唐氏儿，不一定会有异样，未必会出现反复阴道出血、胎儿生长迟缓等问题。孕妇年龄越高，产下唐氏儿的几率越大，如35~39岁孕妇产唐氏儿几率是1/。让人担忧的是，有孕妇被查出高风险后，并没有引起重视，不去复查，有些孕妇甚至没参加产检，导致新生儿出生后有缺陷。因此做好产前筛查和产前诊断非常重要。
预防缺陷有计划怀孕出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。它是由遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。
据了解，年，乐清出生缺陷率为30‰，达到最高峰，近年来出生缺陷率有所下降。年全市筛查出高危儿例，营养性疾病例，共发现出生缺陷例，出生缺陷率为23.05‰。其中对名新生儿进行听力筛查后，确诊听力异常38人。
乐清市妇幼保健院产科医师介绍，一般易发生出生缺陷的高危人群有以下几种：在婚前医学检查和孕前优生检测中发现生育可能有异常情况的；35岁以上高龄初产妇、曾发生不明原因自然流产或死胎死产的产妇；夫妇双方有家族遗传史、较长时期接触高危环境或有不当用药史的夫妇、出生过先天畸形儿的夫妇等。
为减少出生缺陷的发生，孕龄妇女应有计划地怀孕。孕妇在计划受孕前可进行“免费孕前医学检查”。乐清市婚育服务中心会对计划怀孕的夫妇进行孕前优生咨询指导，提供孕前健康教育与咨询等服务。此外，还会对高危人群进行重点指导和服务。
医师再三提醒孕妇们，从怀孕到产后42天内，要定期进行产前筛查、产前诊断、产后复查、新生儿检查等。孕妇在保证正常饮食摄入的前提下，选择补充含叶酸的复合类维生素，有利于减少新生儿神经管缺陷、先天性心脏病等出生缺陷的发生。目前乐清市妇幼保健院以及34医院都有免费提供叶酸。
地中海贫血有上升趋势近年来，由于叶酸的免费发放，乐清新生儿的神经管畸形得到了有效控制，但地中海贫血症却有上升的趋势。
乐清市妇幼保健院产科医师介绍，地中海贫血是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病。
重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。有重度地中海贫血的孕妇要特别注意，经产检确诊胎儿有重度地中海型贫血，最好终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。
目前地中海贫血症尚无彻底治疗方法，产前基因诊断是主要的预防方法，孕妇可以在孕24周时通过糖化血红蛋白测定检查胎儿是否患有地中海贫血症。
来源：乐清日报全媒体
记者董露露
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