你知道吗？我国是地中海贫血的高发国，我国广西、广东、海南、云南、贵州为高发区，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。地贫是广西发生率最高、危害最大的遗传病。广东每年新增例地贫，广东发病率高达10%，位居全国第二，仅次于广西。其中每9个人就有1人携带地中海贫血基因，携带率约为8.53%。
地中海贫血患者轻则贫血，重则死亡。如果你觉得自己身体健康啥症状也没有就轻视此病那你可就错了。你的疏忽，很可能给自己的后代带来灾难。所以，请耐心地了解这一遗传病吧。
什么是地中海贫血？
地中海贫血又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，可分成α和β两种类型。
地中海贫血的症状
轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型，轻型地中海贫血的特点是症状不明显，患者无症状或有轻度贫血，β-地中海贫血可伴有轻度的脾肿大，α-地中海贫血形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。
重型β-地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月开始发病，面色苍白，肝脾大，语法不良，多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。重型α-地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭，胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。
地中海贫血的预防
孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双医院做一次地中海贫血筛查，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。
如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。
夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如被诊断为HbBart’s胎儿水肿综合征(最严重的α-地中海贫血)患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β-地中海贫血患者，则超声波检查往往不会表现出异常，必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时，医生会建议准妈妈终止妊娠，防止重症宝宝出生。
地中海贫血能治愈吗？
地中海贫血能治愈吗？地中海贫血主要以预防为主，轻型无症状可不用治疗，重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血干细胞移植也存在相当大的危险性。
有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
一图秒懂地贫如何遗传
所以，一个正常人与一个轻型地贫患者不会生出重型子女，并不需要过度担忧。但其子女在要生子时就要慎重，必须确定自己与配偶是否为携带者。因为若两个地贫携带者结婚生子，情况就不一样了：他们的后代有1/4的可能为重型地贫儿，这对于患儿或是这个家庭都是灾难。因此，有必要采取预防措施。
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