“5月8日，是世界地贫日。地中海贫血（简称“地贫”）是一种遗传性贫血，主要分布在我国长江沿岸及以南地区，高发地区的地贫防控加强，患儿的治疗公益配型跟上，才能实现“清零”地贫。”
地中海，一片充满浪漫与神秘感的海域，它的美丽令无数人心驰神往。
在中国广州、广西等地，人们听到地中海，可能就不会那么兴奋了，这是一种严重威胁新生儿生命健康的疾病——地中海贫血。
无地中海贫血症状的父母，为什么会生出重型地贫儿呢？
与一般贫血相比较，有什么区别？
生活中，贫血症状很容易出现，尤其在女性人群中，通常情况下，这类贫血通过补充营养即可较快恢复。而地中海贫血则是一种溶血性贫血，由患者个体基因决定，药物无法根本治愈。
目前治疗的方案有：长期输血和去铁治疗；HLA配型进行造血干细胞移植即骨髓移植；脾切除术。
不同的治疗方法，治疗费用自然不同，重型地中海贫血终生治疗费用可达万元，患者家庭背负着沉重的经济和精神压力。从源头上来说，有效降低地贫出生率，才是根本手段。
地中海贫血防控必备小常识1.地中海贫血的危害性■重型α地贫会引起胎儿水肿，导致孕妇新生儿死亡率增加■重型β地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡■中间型地贫患儿需要长期输血治疗，生活质量低■目前地贫治疗上尚无有效根治方法，患儿家庭背负着极大的精神压力和经济负担2.如果父母都是地中海贫血基因携带者，其子女患有地中海贫血的概率有多大？如果父母双方都是一条染色体携带地中海贫血基因，其子女有25%的概率患有重型地中海贫血，有50%的概率是地中海贫血基因携带者，有25%的概率是正常人群。3.哪些人群需要做地中海贫血基因诊断呢？①地中海贫血高发区的婚检、孕检和产前诊断人群②已经生下地贫患儿的父母双方③父母双方是同型地中海贫血基因携带者的胎儿④地中海贫血高发区的新生儿。4.医院需要做哪些检查呢？按照目前的地中海贫血防控指南，地中海贫血的诊断分为三个级别：①血液学分析②异常血红蛋白检查③地中海贫血基因诊断。地中海贫血为世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病之一地中海贫血如何预防？
随着目前分子生物学的飞速发展，珠蛋白的编码基因也已经解读成功，地中海贫血分子水平的诊断方法也得到大力发展，逐渐产生不同的检测方法：PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）连锁分析技术、等位基因特异性寡核苷酸（ASO）技术、单链构象多态性分析（SSCP）、荧光-PCR等技术。
这些通过对珠蛋白基因的扩增来检测缺失或突变，这使得地中海贫血的检测更加精确，但由于基于PCR技术的基因诊断对操作人员和设备要求较高，成本也较一般血液学检测高，因此应特别注意其稳定性和准确性，尤其是产前诊断的标本极易受到母体的污染而干扰诊断结果，所以临床上一般将血液学检查和基因诊断相结合，进行判读。
二代测序的出现提高了检测结果的敏感性和特异性，基于二代测序的基因芯片技术和深度测序法可极大提高检测效率，可将两种地中海贫血同时进行检测。
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