地贫,一种并不复杂的疾病,但治疗难度和花费,毫不逊色于家喻户晓的白血病。一部《血凝》使白血病在中国家喻户晓,然而地贫却鲜为人知。
地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性贫血,由于红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变,导致珠蛋白肽链合成数量异常,引起溶血。我国地贫分布地区主要为长江流域以南,其中广西、广东、云南、贵州、海南为高发地区。
中、重度给病人带给痛苦。中、重度的地中海贫血会让病人发觉贫血的病症,身体没有力气、营养失调、肝脾肿大,随着年龄增长会越来越严重。骨骼也会变大,诱发头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距宽的面容改变。还会发觉支气管炎和肾炎。各种脏器因为铁质的沉积会有肯定的损害,导致心力衰竭死亡。
地中海贫血的伤害还包含给家人带给负担。为了减轻患者的痛苦,家人通常都会极力的进行救治,再加上旁人的议论等等,从而带来肯定的经济和精神负担,乃至带来倾家荡产、家破人亡的局面。
而地中海贫血的危害表现还有畸形。小头、身材矮小、胸廓与四肢细长、特别面容。这会让小孩从小生活中自卑与阴影当中,严重影响了小孩子该有的美好童年。
轻型地贫无需治疗,对于中间型、重型患者,大量输血联合除铁治疗是基本的治疗方法。异基因造血干细胞移植可根治本病,但干细胞移植花费太高,复发率高,普通家庭经济难以承受。因此预防为首要任务,防治的根本在于积极开展优生优育工作,从而可以大大降低中度和重度地贫的出生率。
在高发地区进行婚前筛查,可以避免让轻型地贫或基因携带者联姻,避免生出地中海贫血儿童。除婚前检查外,产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段,产前诊断是指在孕10周前,采集胎儿绒毛、羊水或脐血对高危胎儿在基因水平进行诊断。对于中间型或重型地贫胎儿应及时终止妊娠。
在地中海贫血高发区,婚前检查和产前诊断对于预防地贫的发生有着非常重要的作用。
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