防治地贫健康“脱贫”
一、什么是地贫？地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血，可分成α和β两种类型。
二、地贫与一般贫血有什么区别？所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响，但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧，因而生病。贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
三、什么是地贫基因携带者？地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南及各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。研究数据表明广东省人群中地贫基因的携带率约为11.07%。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
四、地中海贫血症状有哪些？影响日常生活与工作吗？地贫按照临床症状可以分为轻度、中度及重度。
1、轻度地贫：患者没有明显的症状，如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗，不影响日常生活与工作。
2、中度地贫：中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
3、重度贫血：重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽。鼻梁变扁等面容的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡。
五、地贫可以治愈吗？地中海贫血是一种遗传病，目前还没有根治的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵，而且质量的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施，如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。
六、什么是地贫的筛查？筛查结果正常可以%排除我是地贫患者吗？地贫产前筛查是夫妻双方通过血常规、血红蛋白电泳等简单方法对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。
七、为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查，有夫妇二人都要接受地贫筛查的必要吗？若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫基因携带者，则会有1/4的机率生育一个中度地贫的患儿。但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。但是，若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中度地贫的宝宝。八、什么是地贫的产前诊断？地贫产前诊断室通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。九、我们夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者，什么时候做产前诊断最好？采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。检查时间分布为：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。十、哪些孕妇需要做产前诊断？父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。
十一、夫妇双方都是地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？应该怎样做？地贫分为α和β成两种类型，父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的机率生育中重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断。
夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。
地中海贫血遗传模式图
广东医附三院产科
-（住院部）
-（门诊）
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来源广东省地中海贫血健康教育读本
供稿
公卫办马祖亮
编辑
李佳欣
校对
廖子明
编审
李明华
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