家族遗传地贫怎么办第三代试管婴儿技术有效

一直以来,都有家庭因地中海贫血来了解第三代试管婴儿技术,因地中海贫血基因有可能会遗传给后代,孩子的健康永远是父母心中最大的愿望,那第三代是否可以帮助后代避免地中海贫血基因呢?

什么是地贫?

地中海贫血,简称:(地贫),它是一种单基因隐性遗传疾病(遗传性溶血性贫血疾病),是人体血红蛋白结构发生变异,体内的珠蛋白链出现不足,影响正常带氧能力,而造成身体内器官的功能损伤。地贫不会传染,但一定是由父母遗传的,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因,一组是来自爸爸的,一组是来妈妈的,但如果遗传给孩子的是一个或者多个不正常基因的话,就很有可能会患上地贫血了。

地贫疾病会分为三种类型:

(1)静止/轻型

(2)中间型

(3)重型

其中静止型/轻型一般没有症状,中间型和重型均有贫血症状,并且这个疾病会随着年龄的增长越来越明显,比如:人面部的鼻梁骨塌陷、肝脾肿大、发育不良、骨髓胜变宽、眼距增宽等,如果得不到及时的治疗,严重者除了会影响身体的发育,也有可能会导致死亡。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液,可能胎死宫内或出生后死亡;通常孕妇也会出现一些并发症,甚至危及孕妇生命。

在中国,地贫的发病率最高受影响最大的地区是在:长江以南地区,广东、广西和海南等最为严重。并且现在有不断向北方扩散的趋势。

夫妻如何避免宝宝患地贫?

夫妇双方确定为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),妻子怀孕以后,所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿,1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生,所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史,在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断,通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿的地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。检查时间分别为:绒毛取材术通常在孕10周—14周进行、羊膜腔穿刺术通常在孕16周之后进行、经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行。如有条件,建议行绒毛取材术尽早诊断。

假设一对患有地贫的夫妻想要宝宝的话,那么宝宝就有25%的几率不会遗传到地贫,也不携带任何突变,25%的几率会遗传到重型地贫,50%的几率会遗传到轻微地贫。

想要避免宝宝遗传到地贫的话,目前是可以通过第三代试管婴儿技术(PGD技术)避免的,意思是:在将胚胎移植前,对胚胎进行基因检测,筛选出健康的胚胎之后再进行移植,确保宝宝将来的健康,避免怀孕中途查出宝宝患有疾病而需要流产/引产等。

温馨提示:如果家人有先天性遗传病或怀疑自己有类似疾病的,请您在生育前,一定要做好身体检查,如确诊双方或单方患有遗传病,可以直接寻求第三代试管婴儿技术助孕来确保达到优生优育的目的,让宝宝身体更加健康。

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