自年Mauthner第一次描述了黄斑区大的视网膜血管异常（后来命名为先天性视网膜大血管征（CRM）），到目前大约报道了40例先天性视网膜大血管征。其发生率非常低，在美国大约为1/。但这可能低估了真实数字，因为先天性视网膜大血管征通常无症状，只有在常规视网膜检查中被诊断出来。由于大部分患者没有任何临床症状，因此这种疾病绝少被发现和报道，更加缺乏对其的系统研究和阐述。近年来，随着新型视网膜血管成像技术的产生，结合脑部核磁共振成像技术，对于先天性视网膜大血管才有了深入的认识。让我们看一下JAMAOphthalmology上最新发表的一篇文章。
基于全球多中心横断面研究的资料本研究通过分析具有先天性视网膜大血管的病例眼的多模态成像结果，并研究其与系统的关联。研究回顾性分析了全球7个不同视网膜诊所10年内（-年）的医疗记录，收集了临床信息、多模式视网膜图像以及脑部MRI图像。
图1：彩色眼底图、3*3mmen-face模式血管成像OCT图像示：黄斑旁（A），颞下（B），颞上（C）视网膜静脉畸形。
40名患者接受了眼底FFA成像检查，检查结果证实了异常大血管是静脉源性的血管，表现出视网膜静脉的充盈特点。
图2：先天性视网膜大血管征、视网膜畸形。荧光素血管造影（FA）表明了各时间段视网膜畸形的静脉性质和病程。A和B：早期和晚期FA显示静脉充盈在视网膜静脉畸形中。C和D：CRM中静脉层流期。视网膜大血管的各种过程，这些过程可能穿过中央凹（A），绕过中央凹（B）或包围中央凹（C和D）。如图所见，先天性视网膜大血管就是视网膜静脉畸形。
脑部合并症有27名患者曾经接受过脑部核磁共振检查，其中12名存在有与视网膜异常血管相关的脑部血管畸形，包括静脉血管畸形6例，动静脉血管畸形2例，海绵状血管瘤4例；另外在上述12名患者中，脑部病灶位于患眼同侧的占大多数（10例），对侧的只有2例。
图3：脑静脉血管畸形与先天性视网膜大血管关系。4例CRM患者的磁共振成像（左）和彩色眼底图（右）表明了脑部的共存的视网膜静脉畸形。箭头指示大脑中的静脉畸形实质;圆圈表示海绵状血管瘤。
脑静脉异常与视网膜大血管征关系密切文章研究确定了视网膜中大血管与大脑静脉异常之间的关联度高达24％（正常人群为0.2％至6.0％），推荐先天性视网膜大血管患者进行系统性检查，包括脑部磁共振成像检查。这些病变可以更准确地称为视网膜静脉畸形，同时可以提高人们对该病潜在脑血管相关性的认识。
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