地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病，也是常见的单基因遗传病，主要包括α-地中海贫血和β-地中海贫血。在我国，广西，广东，海南三省份高发，人群携带率在1%-7%，其中，重型β地贫的发生率为0.4%。
糖化血红蛋白A2(HbA2)是β地贫的诊断指标
在临床上，通过利用轻微增加的HbA2判断是否为β-地中海贫血携带者。
HbA2诊断β-地中海贫血的截断值在3.3%-3.7%之间变动。
β-地中海贫血患者HbA2常降低、正常或中度增高，HbA23.5%～8.0%。当然，对β-地中海贫血的诊断还要结合其他检查结果：
1.血象Hb～g/L，红细胞2.0×10/L，红细胞大小不等，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染。外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。嗜碱性点彩红细胞，多嗜性红细胞，有核红细胞增加。网织红细胞增加(≤0.1)。白细胞及血小板数增加，并发脾功能亢进。
2.骨髓象有核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)。
3.红细胞盐水渗透性试验红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。
4.HbF测定这是诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF含量轻度升高(5%)或明显增高(20%～99.6%)
5.肽链分析采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ肽链的含量，Cooley贫血时，β/α比值0.1(正常值为1.0～1.1)。因本病多为点突变，故常用PCR加ASO才能明确突变点，我国各民族的β地贫基因突变情况有一定差异，南方汉族的突变基因以CD41-42(-TCTT)、CDL7(A→T)、IVS-Ⅱ-(C→T)和TATA-box28(A→G)为主，占85%～90%。双重杂合子的突变组合可达近种。
6.其他血浆及红细胞内维生素E含量显著下降，与病情呈正相关;超氧阴离子自由基增加。
其他辅助检查：常规做X线、B超、心电图等检查。骨骼X线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成。
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