地中海贫血又称珠蛋白生成障碍综合征，是一组遗传性溶血性贫血疾病。我国广东、广西、四川多发，长江以南各省有散发病例，北方则少见。
分型重型
出生后即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等。需要终生给予规律输血和排铁治疗维系生命，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。
中间型
轻度至中度贫血，患者会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
轻型
轻度贫血或无症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，一般在调查家族史时发现。
地中海贫血的遗传规律一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。目前本病缺少根治的方法，临床中、重型产后不良，因此进行婚前检查和胎儿产前基因诊断显得尤为重要。
重型地中海贫血是一种严重的疾病，患者身体无法制造足够的红血球来支持生长及正常的活动。患病的婴儿出生后不久，便感到不适，并且会有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿块及骨骼变形等症状，他们必须按时输血以维持生命，从幼儿开始，他们需要每月住院甚至进行输血，月复一月，年复一年，如果得不到适当的治疗，他们的生长会受到严重的影响，导致身材矮小、骨骼变形，不能进入青春发育期，甚至出现死亡。
患有重型地中海贫血的儿童身心都受到损害。此外，长期的输血会造成铁质沉积，导致心脏衰竭、肝病及发育不良等并发症。因此，患儿还需接受除铁剂治疗。除铁可以将身体多余的铁排出体外，改善症状，但只是治标的方法。
地贫会遗传，但婚检、产前检查可预防根据地贫的遗传规律，地贫是可以预防的。做婚前检查和指导，凡带有地贫基因的男女双方应做好检查，避免生出中、重型地贫的后代。如果夫妻双方都是地贫基因的携带者，或生过重型地贫儿者，医院做产前诊断，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应终止妊娠，这样可避免重型地贫患儿出生。
关于补助
如宁明县户籍夫妻双方地贫筛查均为阳性，双方做地贫基因诊断是免费的（约元），如经检查胎儿需做地贫基因诊断，费用也是可以免的（约元）。
本期供稿：宋翠丽
本期编辑：岑茂媛
本期审核：周尚标
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