不少在患有重型乙型地中海贫血患儿家庭里，需要定期输血以维持生命。如果想根治重型乙型地中海贫血，就需要为患儿做骨髓移植。除了漫长等待合适的骨髓，不少患儿家长选择重新生育孩子。
但这一做法也有风险：一方面，如何确保再次生育的宝宝是健康的，不再有地中海贫血？另一方面，如何确保再次生育的宝宝的HLA配型与患儿相符？必须同时实现这两点，新生的宝宝才有可能救患儿。
不幸中的万幸，种植前遗传学诊断(PGD)技术（即人们常说的“第三代试管婴儿技术”）可实现这一愿望。
深港两院合作完成香港首两例“地贫儿+HLA”胚胎筛选医院医院的密切合作，两院生殖医学中心的专家成功实现在胚胎期通过技术手段，不仅剔除有异常基因可导致遗传病（地中海贫血）的胚胎，同时还使得挑选出的胚胎的人类白血球抗原（HLA）配型与其患有重症地中海贫血的家人相配。为后续使用新生儿的脐带造血干细胞救治患病家人创造了机会。
应用种植前遗传学诊断(PGD)技术挑选出健康的胚胎后，医生将其移植入母体，帮助生育健康的宝宝。
通过两院的合作，香港首个成功案例在年5月顺利生下健康的双胞胎。第二例成功案例在年4月顺利产下健康的双胞胎。
母亲为救重型地贫患儿再次生育据这两个成功案例的主治医生之一，香港大学医学院妇产科教授、医院生殖医学中心吴鸿裕医生介绍，香港首个成功案例李女士，她的第二个孩子豆豆（化名）患有重型乙型地中海贫血，需要定期输血以维持生命。
医院生殖医学中心（左起）
吴鸿裕教授、何柏松教授和杨树标教授
分享了香港首例“地贫儿+HLA”胚胎筛选案例
“豆豆出生后9个月就被确诊为重型乙型地中海贫血，从那时起我们带着豆豆四处求医，豆豆还得定期输血维持生命。当我怀抱着这个小婴儿，看到他的小手因为扎针疼得不停地哭闹，眼泪就止不住地往下掉。”李女士回忆。
如果想根治豆豆的重型乙型地中海贫血，就需要为豆豆做骨髓移植。但遗憾的是，李女士夫妻二人及他们的第一个孩子，与豆豆的HLA配型均不成功，不能进行亲属间的骨髓捐赠。
在骨髓库登记资料4年多之后，夫妻俩还是没能在骨髓库找到与豆豆HLA配型相合的陌生人。随着豆豆渐渐长大，需要接受输血治疗的频率也越来越高：从婴儿时期的每半年一次，增加到每三周一次。如果不接受骨髓移植，这样的治疗将持续豆豆的终身。这是夫妻俩不愿意看到的。
很快，李女医院辅助生育中心通过种植前遗传学诊断（PGD）实现这一愿望。“医院病人太多，加上辅助生育费用无论在广州还是在香港，都只能自费。在比较了两地的治疗方案之后，我们最医院。”李女士解释。
既要为李女士剔除有地中海贫血的胚胎，又要使得胚胎的HLA配型与豆豆的相合，医院辅助生育中心的医生团队面临挑战。
吴鸿裕教授解释，由于香港对孕妇的产检较为仔细，有重型地中海贫血的胎儿会被筛查出来，并及时终止怀孕，较少令这样的胎儿出生。所以，提出此项需求的香港患者不多。
经过多次尝试，年医院生殖医学团队成功筛选出两个HLA与豆豆相配的健康胚胎移植进李女士的子宫，令她成功怀孕双胞胎。李女士也成为香港第一个成功案例。
年5月，李女士在医院顺利分娩，两个宝宝体重分别为：2.5千克、2.7千克。两个宝宝的诞生，为豆豆提供了可以用于骨髓移植的脐带血造血干细胞，为豆豆今后的治疗带来了希望。
年5月，李女士在医院分娩双胞胎。
地贫儿家庭期望获得更多支持“在给豆豆治病的这十几年当中，我认识了不少家里有重症地中海贫血患儿的家庭，他们都过得非常的不容易。”李女士坦言，“我之所以愿意分享我的经历，就是希望与我类似的家庭，能从中得到鼓励，获得信心，重新燃起希望。”
一方面，李女士希望政府和公众更加注重产检，避免重症地中海贫血胎儿的出生；另一方面，她也希望政府和社会能为地贫儿家庭提供更多的鍖椾含涓鐧界櫆椋庡尰闄?瑗垮畨鐧界櫆椋庡尰闄?
