β-地中海贫血是一种常染色体隐性血红蛋白病，是全球最常见的单基因遗传疾病之一。由于疾病的病理生理机制和定期输血导致的铁超载，严重的β-地中海贫血可逐步累及多器官。本篇文章主要论述β-地中海贫血的风湿并发症。
β-地中海贫血患者具有广泛多样的肌肉骨骼系统受累，关节痛和腰痛是最常见的症状。此外，未经治疗的地中海贫血可导致骨质疏松，骨性关节炎（椎体扁平化），脊柱后凸畸形和生长迟缓以及其他严重表现。
炎症性关节炎类风湿关节炎（RA）：是血红蛋白病患者的常见临床问题。然而，二者的之间明确的相关性并不清楚。RA被定义为慢性炎症性疾病，在一般人群中患病率为0.5-1%。许多研究报道在血红蛋白病如地中海贫血，RA患病率高，可归因于遗传因素。此外，血红蛋白病中免疫应答的改变，如T细胞减少，CD8/CD4淋巴细胞比率的变化，C4补体的减少，免疫球蛋白和循环免疫复合物增多以及自身抗体的存在可能提示自身免疫性疾病如RA的表现。地中海贫血患者常见髋关节和膝关节炎，其他关节也可能涉及。
骨性关节炎（OA）：在发现有效的螯合药物之前，地中海患者中描述了OA（特别是脚踝）。这些患者，由于多种原因导致骨关节炎，如骨髓扩张，关节内铁沉积和甲状腺功能减退。
结晶性关节炎只有少数关于地中海贫血患者痛风的报道，年，March等人报道了12名意大利Cooley氏贫血患者家族（重型β-地中海贫血）。一名34岁的患者出现两次痛风性关节炎并给予秋水仙碱治疗。同一家庭另外两人发现高尿酸血症，未发现痛风。年，米德尔布鲁克报道了一个德国血统的Cooley氏贫血家庭。一名31岁男性一只手指发生急性痛风发作。Tsachalos报告，年，一名35岁男性患有轻微地中海贫血和痛风性痛风。年，Paik等人描述了两名患有地中海贫血和痛风性关节炎的患者。两名患者都是黑人；一个患有重型地中海贫血，另一个患有中间型地中海贫血。虽然不能从现有资料中发现相关性，但其中一患者的高血清尿酸浓度，时间关联和尿酸过度分泌表明痛风继发于血红蛋白病。年，库马尔和格鲁伯报告了一名46岁的希腊女性患有中间型地中海贫血，并伴有不明原因终末期肾病和痛风性痛风。这是中间型地中海贫血中经过晶体证实的痛风的首例报道。作者的结论是，长期存活和肾衰竭导致了该患者发生痛风性痛风。年辛格等人，报告了一名40岁男性中间型地中海贫血患者，他的手和脚有慢性关节炎病史，并伴有结节。实验室检查和血液化学显示明显的高尿酸血症。切除活检确定了痛风的诊断。因此，考虑痛风在慢性关节炎地中海贫血患者软组织病变的鉴别诊断中很重要。
关节积液血红蛋白病患者可能发生关节积液，尤其是镰刀型细胞贫血症患者。关节积液经常继发于非炎症过程；然而，由于关节表面的血管阻塞，可能会发生炎性渗出。在β-地中海贫血患者中，关节积液往往与去铁酮相关的关节病相关。重要的是要注意，如果怀疑与渗出相关的化脓性关节炎，则需要滑液抽吸。
骨质疏松几项研究报道了β地中海贫血患者骨质疏松症的患病率。有些揭示了显着的相关性，特别是在性腺功能减退，低维生素D和钙和糖尿病的地中海贫血患者中。
骨折β-地中海贫血患者的骨折风险增加。Exarchou等人发现他们的β地中海贫血患者中有50％具有先前骨折的放射学证据;股骨，胫骨和前臂主要涉及。估计β地中海贫血患者中长骨骨折发生率为38-41％。
骨髓增生有研究报道，在β-地中海贫血患者中出现了骨髓增生，最显着的是在上颌骨处。
脊柱侧弯研究指出β地中海贫血患者的脊柱侧凸患病率也可能增加。
股骨头无菌性坏死报道了罕见的股骨头无菌性坏死病例，如Orzincolo等人所做的研究，报道了4/例股骨头无菌性坏死的地中海贫血患者，并注意到与正常人相比这种并发症的发生率（14.5％）增加。
关节痛和肌痛Finsterbush等人研究了一组67名β-地中海贫血患者的下肢疼痛，并报告了研究对象中的四种不同类型的疼痛。其中12例（17.9％）出现局部缺血性痉挛性疼痛，18例（26.9％）出现姿势性脉动性疼痛，活动后或长时间站立，2例（3％）患者输血后出现滑膜炎，4例（5.97％）有急性自限疼痛发作。在一组年龄在3至19岁之间的50例地中海贫血患者中，25例（50％）踝关节疼痛伴随负重加重并在休息后消退，3例（6％）患者膝关节疼痛伴轻度压痛;没有关节积液。对土耳其的一项类似研究是对年龄在2至17岁的19例地中海贫血重症患者进行的。所有患者均有关节表现，主要涉及肩关节。
医脉通编译整理自：NoureldineMH,TaherAT,HaydarAA,etal.Rheumatological
