北京中科白癜风医院助力健康中国 http://baidianfeng.39.net/a_xcyy/180416/6169886.html世界地贫日年5月8日是第28个“世界地中海贫血日”，今年的活动主题是：“防治地贫，健康孕育”，旨在倡导全社会行动起来，坚持预防为主、防治结合的原则，广泛开展宣传教育，有效落实防治服务，引导公众强化个人健康意识和责任，从认知开始，从你我做起，全面加强地贫防治，让每个新生命健康孕育，每个儿童健康成长。什么是地中海贫血？地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型（即HbBart胎儿水肿综合征），β地贫又可分为轻型、中间型和重型。地中海贫血现状地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，严重影响儿童健康和出生人口素质。据中国地贫蓝皮书报告，我国现有地贫患者30万人，每年还以10%的速度增长，甚至还有高达万的隐性基因携带者。福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。近年来随着人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省市也出现少量病例。目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。目前，在地贫高发地区开展婚前孕前预防、产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。基于MALDI-TOFMS的地中海贫血表型筛查体系多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型（如血常规的MCV和MCH等）。通过血常规查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。常见的临床地贫筛查技术中，血常规分析和血红蛋白分析无法诊断静止型和轻型α地贫携带者，只能鉴定常见血红蛋白变异体；基因检测可准确鉴定常见地贫类型，但会漏筛血红蛋白变体。MALDI-TOF质谱法是融智生物研发的地贫筛查新方法，其基本原理是检测血红蛋白的珠蛋白链分子量的差异，通过珠蛋白链的比值区分地贫。与其他血红蛋白检测系统不同，MALDI-TOF质谱检测的是游离的珠蛋白链，而不是四聚体。
血红蛋白的MALDI-TOF质谱图，β地贫携带样本中，δ、γ链相对强度可能升高。
通过珠蛋白链比值区分β地贫。Normal：阴性对照例；β-carrier：β地贫携带例。
基于上述检测原理，加之融智生物MALDI-TOF质谱系统的宽谱检测、超强定量分析能力，在检测血红蛋白样品时具有高特异性、高灵敏度、操作简便、快速高效等优势，同时可识别多种异常血红蛋白（hemoglobinvariant），且时间和耗材成本低。▼更多精彩▼邀请函第十九届中国国际科学仪器及实验室装备展览会关于微生物质谱，我有3个问题《中国2型糖尿病防治指南（版）》正式发布
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融智生物，由资深质谱研发专家创立，是专业致力于生命科学分析仪器设备、耗材及解决方案的研发、生产、销售、服务的国家级高新技术企业，注册资本万元。公司在美国波士顿、北京、青岛、深圳和杭州等地布局了研发、生产、应用开发、销售、服务等分中心，与中国农业大学、中国科学院等多家科研机构建立了联合实验室，并承担了多项国家和地方科技创新研发项目。
作为一家拥有自主知识产权的研发型高科技企业，公司成立以来累计研发投入超过万元，目前已拥有“宽谱定量飞行时间质谱（新一代基质辅助激光解吸飞行时间质谱）”及“微流控芯片核酸快速分析”两大技术平台，其中“宽谱定量飞行时间质谱平台”被两院院士组成的鉴定委员会鉴定为“整体性能达到国际先进水平”。
基于两大核心技术平台，融智生物开发了微生物质谱系统、核酸质谱系统、糖化血红蛋白定量质谱系统、成像质谱系统以及食源性致病菌快速检测系统、呼吸道病原体检测系统等系列产品，应用涵盖临床医疗、检验检疫、食品安全、疾控等领域。公司已获CFDA一类医疗器械产品备案凭证15项，二类医疗器械产品注册证1项，医疗器械生产许可证1项，一类医疗器械生产备案凭证2项。
扎根国内，放眼国际，成为具有国际竞争力的生物科技企业是融智生物的经营目标，融智生物将持之以恒地为高端生命科学仪器的国产化、国人医疗健康水平的提高做出贡献。
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