病问医答：《请问医生，这是什么类型的地中海贫血?》
病问：
您好，男性，今年24岁，去年被诊断患有a地贫，检查结果是：检出α-地贫基因sea，4.2缺失，即α-地贫1、α-地贫2双重杂合子，基因型α-4.2/--，未检出3.7缺失，表现为血红蛋白H病。
另外我的脾有点稍大。当时医生说是轻度地贫。经过医生指示，间断地服用维生素B12和叶酸，但不见有什么效果，脸容仍然蜡黄、黑眼圈。对于目前的情况，我想请问这个病会不会影响寿命?会不会在中年以后引发其他并发症?若与一健康无病的配偶结婚，应该如何避免后代遗传此病?谢谢!
医答：
您的病情应该属于标准型a地贫，不是轻型，需要开展针对性治疗，另外-珠蛋白基因位于16号染色体，由于每个人有两条16号染色体，一个来自母亲，一个来自父亲。每个16号染色体有两个a基因，所以，每个人有四个a基因。
你的a基因型是a4.2/--，意思是，你的两个染色体，均不正常。一个染色体两个a基因均缺失(即--)，另一个染色体一个a基因是正常的，另一个a基因因位于4.2kb基因缺失片段也缺失了，所以，你只有一个好的a基因。
你在生育小孩的时候，你给小孩的16号染色体要么是(--)这条，要么是(a4.2)这条，所以你的小孩不可能不带地贫基因了。
但是，只要小孩的地贫基因不多，病情不会很严重的，如果是第一种情况，小孩携带两个正常基因，属于轻度地贫，如果第二种情况，小孩就有三个正常基因了，小孩可以完全没有症状。
但是条件一定是你的配偶完全正常。
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