孩子是家庭的希望，国家的未来，每对夫妻都希望生一个健康聪明的孩子。然而，年我国发布的《中国出生缺陷防治报告》指出：我国出生缺陷发生率为5.6%，也就是大约20个新出生的孩子中有一个出生缺陷儿；每年新增出生缺陷儿约90万。
每年9月12日是“中国预防出生缺陷日”，为了让大家更好地了解出生缺陷，学会如何在孕前、孕期预防出生缺陷的发生，我院产前诊断中心联合妇女保健科举行大型“防治出生缺陷、你我携手同行”健康义诊活动，专家现场为市民答疑解惑。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前已知的出生缺陷超过种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。常见的出生缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征等。出生缺陷不仅影响病残儿的生活质量和身体健康，也给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。
出生缺陷的易发人群有哪些？
（1）夫妇任何一方或家庭成员中有患某些遗传性疾病或先天性畸形者。
（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇。
（3）不明原因曾生育过智力低下或先天畸形儿的夫妇。
（4）不明原因的反复流产或有死胎、死产史的夫妇。
（5）年龄超过35岁的待孕妇女。
（6）长期接触高危因素的育龄妇女。
（7）患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的夫妇。
预防出生缺陷，从孕前开始！
孕前做到：合理营养，平衡膳食；积极预防慢性疾病和感染性疾病；慎用药物；避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质，避免密切接触家畜，不养宠物；保持健康的生活方式和行为；保持心理健康；夫妻双方补充小叶酸；地中海贫血高发地区的夫妇双方应接受地贫筛查；若月经过期，请及时就诊检查；若计划妊娠6个月或更长时间仍未怀孕，夫妇双方应共同接受进一步检查。
常见问题QA：
（1）为什么要吃叶酸？
神经管缺陷是一种多因素相互作用引起的疾病，包括遗传因素和非遗传因素，主要表现为无脑儿、脊柱裂和脑疝三种。减少神经管缺陷的发生关键在于预防，孕前和孕早期服用叶酸是降低神经管缺陷发生的有效措施。正常生育期夫妇每天应服用0.4mg叶酸，有神经管缺陷家族史或曾经孕育过神经管缺陷儿的待孕妇女每天应服用4mg。从受孕前3个月开始，连续服用至受孕后3个月或更长时间。服用叶酸期间要同时注意补充B族维生素，增补叶酸可以将神经管缺陷发生率降低60％-86％。
（2）备孕二胎、三胎的妈妈需要孕前检查吗?
她们比第一胎更需要做孕前检查。为什么呢？
病原体侵袭:二胎妈妈的性生活历史比较长，接触病原菌的机会多，往往更有机会受到各种病原体的袭击，例如宫颈HPV感染、乙肝、丙肝、支原体、TORCH等感染，孕前需要对这些病原菌的感染进行筛查排除。
年龄偏大：女性在35岁以后，自然生育力开始下降。35岁以上的妈妈们受孕机会明显低于第一胎时的年龄，也明显低于年轻人群。建议积极试孕半年以上未孕者，应当求助于医生。
内分泌紊乱：随着年龄的增长，部分人甲状腺功能悄悄发生了隐匿性变化如甲亢或甲减，而甲状腺是孩子发育的“智力激素”。建议孕前查一下内分泌情况，除了评估卵巢储备功能以外，还包括甲状腺功能的检查、胰岛素功能的检查。
子宫愈合情况：对于上一胎是剖宫产的妈妈，短期内再妊娠就有发生子宫破裂的风险。因此上一胎剖宫产，建议间隔应当至少2年。
（3）什么是胎儿致畸高危期？
是指对致畸作用最敏感的胚胎发育阶段(通常为受精后第3至8周，即从末次月经第一天计算的5至10周)。在这个时期，由于孕妇还不确定是否怀孕，可能会忽视对胎儿的保护。因此，育龄妇女从准备怀孕开始，就应当避免接触有害物质，尽可能地保护胎儿。
我院妇保科专家提醒广大备孕夫妻
预防出生缺陷，从孕前开始，夫妇双方孕前应主动完善优生咨询指导、孕前优生健康检查，综合干预，尽量避免出生缺陷的发生。我院妇保科设有婚孕前咨询及检查门诊、孕前优生优育与早孕保健门诊、复发性流产/不良生育史门诊、高龄二孩再生育保健门诊，有多位经验丰富专家坐诊，为不同的备孕夫妻提供全面个性化的孕前及孕早期优生及保健诊疗服务。
来源：妇女保健科叶淑婷
编辑：宣教科全媒体编辑部
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