海洋性贫血又称地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
引起地中海贫血的原因大致有以下几种：
1、缺铁性贫血，这是因为制造血液的原料——铁缺乏，导致血细胞生成降低。
2、是造血器官的功能发生了故障，不能产生足够的血细胞。
3、是机体持续少量的失血，如胃肠道肿瘤、痔、溃疡病等，久之则引起贫血。
4、是血细胞破坏加速，如溶血性贫血。
除上述原因外，有一类特殊原因的贫血，即由肾脏疾病引起的贫血，其中以肾功能衰竭、尿毒症为常见。
本病大多在婴儿时期发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡，轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。
关于β地中海贫血的临床表现及检测方式
1、重型β地中海贫血
(1)临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;发育滞后。
(2)实验室检查：血红蛋白60g/L,呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞(10%以上)和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%~90%.
(3)遗传学：父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
2、中间型β地中海贫血
(1)临床表现：多在2~5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。
(2)实验室检查：血红蛋白60~g/L,成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有核红细胞，HbF3.5%.
(3)遗传学：父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
3、轻型β地中海贫血
(1)临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。
(2)实验室检查：血红蛋白稍降低但g/L,末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。MCV79fl,MCH27pg,红细胞脆性试验阳性，HbA23.5%或正常，HbF正常或轻度增加(不超过5%)。
(3)遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。
(4)除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
4、静止型β地中海贫血基因携带者
(1)临床表现：无症状。
(2)实验室检查：血红蛋白正常，MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。HbA23.5%或正常，HbF正常或轻度增加(不超过5%)。
(3)遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。
确定诊断需做基因分析。
对有地中海贫血家族史者或地中海贫血高发地区，婚前应做遗传基因检查，了解夫妻双方是否带有遗传基因缺陷，避免子女发生地中海贫血。另外，可采用产前诊断技术，在胎儿4个月时，用穿刺方式采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血进行鉴定。若存在严重缺陷，应终止妊娠。康悦汇提醒各位即将成为父母或已经成为父母的家长朋友，基因检测一定要选择在专业的机构进行，保证检测结果的真实性、准确性和有效性从而采取相应的预防措施。
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