珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
“缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
”本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方少见但也有散发。
“根据病情轻重的不同，分为重型、中间型、轻型3型。重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。
”中间型有轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。轻型表现为轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
“轻型地贫无需特殊治疗。重型地贫需要长期输血和去铁治疗。少数中间型地贫可以通过切脾获得好转。
”一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。