很多人认为试管婴儿技术只是简单的帮助不孕家庭成功怀孕的一种技术，这个认知是对的，但是并不全面，到目前，试管婴儿已经研发到了第三代，辅助成功怀孕，已经是最基本的功能了，试管婴儿还有一个非常重要的功能，就是阻断遗传缺陷、遗传病的发生。
随着医学诊断技术与基因检测技术的发展，目前已经可以明确我们人类本身携带或患有多种遗传性疾病，大体可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病三大类。其中单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，其遗传方式符合孟德尔法则（MendelianLaw），在其家族中可找到先症者，又可称为孟德尔遗传病。同时，单基因遗传病也会发生在没有先症者的家族当中，此类病例为新发突变，目前发病原因不明确。目前人类已经发现的单基因遗传病有多种。人群发病率较高的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、地中海贫血等。
