地中海贫血是一组常染色体隐性遗传的贫血类疾病。它是由于珠蛋白基因突变，使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致。依据珠蛋白缺陷位置不同可分为α地贫和β地贫。在我国，长江以南各省发病率最高，广东、广西、海南、台湾和香港等地受累人口超过2亿。据现有流行病学调查资料显示，以上地区人群中α地贫发生率高达4~15%；β地贫发生率约为1~6%。据《中国出生缺陷防治报告》，地中海贫血人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据世界卫生组织（WHO）估计，全世界约有4.5%的人类携带有血红蛋白病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20万。
全球地中海贫血高发区分布图(红色区域为高发区)
依据病情的轻重，地贫又可分重型、中间型、轻型、静止型4个等级：
1）重型地贫：是一种非常严重的疾病，重型α地贫患儿全身水肿、肝脾肿大、腹部积水，在胎儿时期或是出生不久后死亡，同时孕妇多患有妊娠高血压综合征和产后大出血；重型β地贫出生后3～6个月发病，面色苍白，腹部逐渐隆起，出现地贫特殊面容（比如头大，额头突起，两颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽），需定期输血和接受除铁剂治疗，但很少能活过20多岁。
2）中间型地贫：患者贫血程度不一，脾有不同程度肿大，骨髓可能会有轻度改变，发育比一般孩子迟。中间型患者可接受药物治疗和脾切除手术，但仅仅是改善而不能治愈，相对较重的还需要输血。大多数的患者可存活至成年。
3）轻型地贫：患者有轻度的贫血，经常感到没有力气，大多数在体检时才发现自己有地贫。
4）静止型地贫：基因携带者没有任何不适，与常人基本没有差别。
静止型和轻型地贫这两型患者是地贫基因的携带者，他们大多数都不知道自己带有地贫基因。虽然不需要进行治疗，但是会遗传给下一代。如果夫妇都是携带者，他们的孩子就会有25%的可能患重型地贫，50%的可能患轻型地贫，另有25%的可能是正常的。
目前对地贫的治疗需要运用高端的医疗技术如造血干细胞移植，费用高，周期长，患者的生存状况不理想；重型地贫在危害患儿的同时也危害到孕妇的安全，因此加强婚前遗传咨询及在婚前和产前对地中海贫血进行筛查显得十分有必要。控制地中海贫血，预防是关键，婚检、孕检和产检是降低地贫儿出生率的强有力的三道防线。
技术优势：
名称
检测技术
检测内容
检测时间
检测通量
传统检测
Gap-PCR，PCR-RDB
α：3个缺失，3个点突变；
β：17个点突变
≥5个工作日
＜份/天
医院检测
多重PCR+IonTorrent测序
个已报道突变及新突变
5个工作日
0份/2天
检测流程：
案例一
张女士的宝宝6个多月的时候突然出现反复高烧的情况，医院检查，验血结果显示白细胞正常，没有细菌感染，但是血常规中的平均RBC体积的数值很低。医生怀疑宝宝可能患轻微地贫，便问他们夫妻两是不是有地贫。张女士的老公在婚检的时候就检查出有轻微地贫的，但当时张女士的检测结果显示异常。张女士一直都担心宝宝会不会遗传到，但宝宝刚出生时的新生儿筛查结果也并显示有什么异常，张女士也就对这事懈怠了。这一次宝宝出现这种情况，医生建议他们还是给宝宝做一次基因检测以确诊。为了宝宝的身体健康和一辈子的幸福，张女士毫不犹豫地采纳了医生的意见，为她的宝宝做了基因检测。检测结果显示宝宝为轻微地贫患者。医生告诉张女士，虽然检测结果显示宝宝得了轻微地贫，但是对孩子的健康没有太大的影响，只要平时多治白癜风拉萨哪家医院好有效的白癜风偏方
