很多人不知道
地中海贫血是一种什么样的疾病
其实它离我们并不远
专家介绍杨立黔
硕士研究生，遵义市妇幼保健院妇产科副主任医师。
年7月毕业于遵义医学院临床医学系，年10月在遵义市妇幼保健院参加工作。从事妇产科临床工作近20年，对妇产科常见病、多发病能熟练掌握。特别擅长妊娠合并症及并发症的处理，曾承担县、乡级医师新生儿窒息复苏培训任务。
坐诊时间：每周星期一、三、四早上
预约-
日前，一对年轻夫妇准备怀宝宝，前往遵义市妇幼保健院做完常规检查后，又到该院的产前诊断中心做了一个地中海贫血的筛查，在确认双方都不是“地贫”携带者后，夫妻俩高兴地表示：“终于可以放心怀宝宝了。”
“这对夫妇，是孕前主动到我们产前诊断中心做地中海贫血筛查的少部分夫妻之一，其实，为了避免生下‘重型地贫宝宝’，所有准备怀孕的夫妻都有必要在孕前或孕早期做个地中海贫血的筛查。”年12月28日下午2点半至4点半，遵义市妇幼保健院妇产科副主任医师杨立黔坐诊本报名医时这样说。
杨立黔说，地中海贫血是一种常染色体单基因隐性遗传性疾病，由于珠蛋白基因缺陷致使血红蛋白中珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，根据不同的受累珠蛋白基因分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以α地中海贫血（α-地贫）最为常见。有资料显示，地中海贫血是我国南方地区发病率最高的一种遗传病。但这个病可防可控，可以通过婚检、孕检、产检三道关卡避免重型地贫孩子出生。
“如果夫妻双方查出都是地中海贫血携带者，那么宝宝出生后患重型地中海贫血的几率就比较大。而‘地贫宝宝’出生后，需要终身输血治疗，对一个家庭来说，经济负担很重。而治疗过程中，孩子也要承受很大的痛苦。”杨立黔说，这种遗传病的预防主要在孕期，最好的预防是婚前产前检查，如果父母明确携带了相关的基因，那么怀孕期间就可以通过产前诊断了解孩子的基因情况。如果是重型地中海贫血，可以选择引产，不要让孩子生下来受苦。
杨立黔说，前往该院做地中海贫血筛查的夫妻，主动在孕前或孕早期做这项筛查的非常少，大多是孕妇查出有问题后，才去产前诊断中心作进一步检查。而有的前去做检查时，已经错过了最佳的检查时间，留下终身遗憾。这说明，很多人对地中海贫血这个病还不了解，孕前或孕早期做筛查的意识也不强。因此，有必要提醒大家重视。
她建议，准备怀宝宝的夫妻，孕前做好常规检查的同时，还应做一个地中海贫血的筛查，明确是不是地中海贫血携带者。如果其中一方是，可以不用管。如果夫妻双方明确携带了相关的基因，应听从医生的建议慎重选择处理方式。
地贫的遗传方式可归纳为以下几种情况：
1、若夫妇双方都不是地贫致病基因携带者，则他们的下一代将不会患病。
2、若夫妇中只有一方是地贫致病基因携带者，则每次怀孕时他们的子女有50%的机率成为地贫致病基因携带者，另50%的机率成为正常人（粉色代表地贫致病基因）。
3、若夫妇双方都是同型地贫致病基因携带者，则每次怀孕时，胎儿会有25%的机率是正常人，50%的机率是地贫致病基因携带者，还有25%的机率患上重型地贫（粉色代表地贫致病基因，完全粉色者患重型地贫）。
微友问答
微友“邹女士”问：我怀孕两个多月了，准备去做个无创DNA检查，请问到市妇幼保健院做检查，要提前多久预约？怎么预约？
杨立黔答：您好，到我院做无创DNA不需要预约，妊娠12周后就可以做这项检查。
微友“陈女士”问：请问怀孕后，哪些情况下需要做产前诊断？如果不做，可能出现哪些不好的后果？
杨立黔答：您好，产前诊断的适应症为：羊水过多或者过少；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；预产期年龄超过35周岁；有两次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者；产前筛查结果异常者。若不做，可能会增加胎儿异常的风险。
微友“郑女士”问：我怀孕前没有高血压，怀孕后查出有妊娠高血压，这让我非常紧张。请问我这种情况，除了听医嘱外，平时还应特别注意些什么？
杨立黔答：高血压的确可能导致一些母胎不良结局，但也不要过于紧张，只要严格遵守医嘱，定期产检，有任何不适及时就医，就能避免不良情况的发生。
名医热线坐诊
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