地中海贫血的危害
重型α地贫虽然大部分胎死腹中或出生即死，但易造成孕妇孕期出现妊娠并发症、产后大出血甚至致命。
重型β地贫患儿从6-12个月就开始发病，需要终身输血和去铁治疗，每个月的治疗费用需-元，重型β地贫患儿的出生给家庭和社会造成沉重的经济负担和精神压力。
轻型地贫新生儿约27%在出现轻度贫血或其它并发症，影响生长发育。
中重型地贫家庭“因地贫致贫、返贫”，是影响民生的重大社会问题。
地中海贫血可防可控
地贫基因携带者之间婚配生育是造成中重度地贫发生的原因。
地贫的病理机制和遗传规律已研究清楚，地贫可防可控，婚检、孕检(含产前诊断)和新筛“三道防线”是有效手段。
认识地中海贫血
地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种因珠蛋白基因异常，导致珠蛋白肽链合成障碍(失衡)所致的遗传性溶血性疾病，分α-贫血和β-地贫两种类型。按基因异常和临床症状又分静止型、轻型、中间型和重型。
α地贫的基因型与表现型
静止型a地贫缺失或突变一个a珠蛋白基因，多数无临床症状成年人中多数无法通过常规筛查方法检出，是造成中间型a地贫的重要组成因素。
HbBart’s水肿胎儿综合症（重型a地贫）
4个基因缺失或丧失功能患胎于妊娠晚期或产后数小时内死亡，全身水肿，肝脾肿大。
娠20-26周B超可以有明显提示，可以孕16-20周通过抽羊水进行产前诊断，早期引产，可避免对孕妇身体造成影响。
发生原因：轻型a地贫患者间婚配生育每胎有1/4机率。
轻型?-地中海贫血患者症状较轻，轻度贫血，极少个别可有轻度肝脾肿大。
红细胞脆性降低，小细胞，低色素，MCV、MCH较低。
治疗：出现贫血时对症治疗。
注意：避免与轻型β地贫基因携带者结婚生育。
重型β地贫：致死性出生缺陷
·出生后1年内发病
·可出现“地中海贫血面容”
·生长发育迟缓
·肝脾肿大
·多于未成年前因严重贫血或其它并发症而夭折
目前中重型地贫预防手段
产前筛查、产前诊断!!!
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