中度地中海贫血的小孩有什么表现

  地中海贫血是一种沿海地区比较常见的遗传性疾病,它不仅会危害患者本人,也会给这个患者的家族带来严重的影响。有些地贫患者婚后生育的时候很容易将致病基因遗传给孩子,这就需要大家了解中度地中海贫血的小孩有什么表现?

  血液病专家介绍,

  有中度地中海贫血的小孩,通常在2岁时变得苍白而有病容,他们贫血的程度是中等的,意即他们的血色素值通常介于8~9g/dl,然而,在某些特别的病例可以低到7g/dl,而有一些可高到10或11g/dl.

  有中度地中海贫血的小孩会有点瘦,但通常身高会正常,他们可以经过正常的青春期,但会比其他正常的小孩晚2~3年发育,虽然可能在怀孕时需要输血,但他们仍可正常的拥有小孩。

  通常患有中度地中海贫血的女人在怀孕时须规律的输血来帮助胎儿正常发育,怀孕时须停止使用除铁剂及其他药物,但孕妇须规则的服用叶酸。

  除了要了解孩子的日常体征表现,还要针对地中海贫血的具体诊断措施有所了解:

  1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

  (1)重型外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

  (2)轻型成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.~0.),这是本型的特点。HbF含量正常。

  (3)中间型外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。

  2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

  (1)静止型红细胞形态正常,出生时脐带血中HbBarts含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。

  (2)轻型红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0.~0.,于生后6个月时完全消失。

  (3)中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBarts及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBarts,其含量为0.~0.44。包涵体生成试验阳性。

  (4)重型外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBarts,或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。

  关于中度地中海贫血的小孩的表现和具体的诊断措施就为大家介绍这么多,希望能够帮助大家及早发现,及早接受治疗,以免病情加重,影响到日常生活。

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