有位年轻的爸爸来咨询基因检测。
3岁的孩子被判为β地中海贫血,
第一次基因检测，
孩子确诊是重型β地中海贫血。
第二次基因检测，
孩子确诊是重型β地中海贫血。
如要骨髓移植，风险和费用都非常大。
所以，想再找第三家公司，
再再再做一次检测！
非常非常非常心痛，
也非常非常非常惋惜。
另外一个地贫患儿的母亲说：
为了避免更多的悲剧，我们科普一下，
1.危害
地中海贫血作为遗传病，基本无药可医。
由于大部分人是轻型地贫，自己没有太大感觉，很多人想当然地认为自己离地贫很远，然而你的基因可能会遗传给下一代，造成其重度地贫。
如果骨髓配型成功，需花费近40万；如果配型不成功，就得定期输血，费用会超过40万。不进行移植，即便输血，也维持不了多久的生命。
重点来啦~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
2.预防
如何预防地中海贫血？
A:婚前检查：
地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。
在电视剧《拥抱星星的月亮》中，身为医生的妈妈就让自己儿子的准女朋友，先做一个基因测序，如果没有携带遗传性的疾病基因，再决定是否适合。
在不久的将来，婚前基因检查，会成为必不可少的一个程序。
怎么做基因测序？
做基因测序能给我们带来什么？
生物体的生老病死高矮胖瘦等等都与基因有关，通过检测基因，可以知道疾病风险，天赋特长，药物过敏等。
预知更多详情，欢迎联系我们。
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关键词：为什么表面看上去正常的父母，会生下重型地贫的孩子？概率多大？
地贫病情与疾病基因的杂合情况有关，如果是纯合子，多数人不能长期存活，如果是杂合子，病情大多轻，所以能够结婚生子。如果男女双方均为杂合子患者，即均为地贫轻症，那么他们生育的子女可能情况有三种：
（1）正常，几率为1/4，
（2）重症地贫，几率也为1/4，
（3）轻症患者，几率为1/2。
如果一方正常，一方为轻症患者，这样小孩的可能性有两种，
（1）正常，
（2）轻症地贫，几率均为50%，
B产前检查：
若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可予中止妊娠。
华夏基因产前基因筛查，检测项目多，无浸入性，准确率高，无流产风险。
C新生儿遗传病筛查：
有一些患儿，一发现贫血，医生首先让补铁剂，补了几个月后结果发现无效，才想起来做地贫检测。多补了铁剂，反而对患儿无益。新生儿出生后就可做新生儿遗传病筛查，早期发现早期治疗。
华夏基因新生儿高发遗传病筛查套餐，涵盖45种高发遗传病，一次取样，全面检查。
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做一次基因检测，不仅仅为了你自己，更是为了家人和孩子。
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