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Q1
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生儿疾病筛查病种包括：
先天性甲状腺功能减低症、
苯丙酮尿症、
G6PD酶缺乏症、
地中海贫血、
先天性肾上腺皮质增生症
等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
Q2
为什么要参加新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现危及孩子生命、影响其生长发育、导致智力低下的一些先天遗传性疾病，目的在于早诊断、早治疗，使其健康成长。
Q3
是否所有宝宝都要做新筛呢？
是的，
每个家长应为新生宝宝做这项检查。
因为有些宝宝在妈妈的肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法。
宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？
是的，
有必要！
因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3-6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
家中没人患病，宝宝还要做新生儿疾病筛查吗？
是的，虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢的宝宝。通过新生儿疾病筛查，有病的宝宝就能被早期发现。
新生儿疾病筛查包含的项目
1、先天性甲状腺功能减低(CH)
这个病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起。
患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长的重视。
数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。
一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。
2、苯丙酮尿症(PKU)
这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。
患者儿出生时外表并无异常，如果没有被发现给予及时的治疗，在出生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。
这种疾病早期症状不典型，不容易被诊断。患儿若能在出生1个月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现智力损害，但如未处理，95﹪的患儿智力会呈重度或极重度损害。
3、G6PD酶缺乏症
是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。
全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一。本病临床表现的轻重程度不同，在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。
部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。重者可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
防治的关键在于预防，一旦确诊，应严格遵照健康处方，预防发作。
4、地中海贫血
轻型地中海贫血：不需要进行任何治疗，因为携带者通常没有症状。
重型地中海贫血：这种严重的危及生命的贫血，需要终身进行经常性的输血。
如果一个携带者（即轻型地中海贫血）与非携带者结婚，他们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重症地中海贫血的患者。然而，如果两个携带者结婚，就有25﹪的机率成为重型地中海贫血的患者。
5、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。
小儿出生以后发现皮肤比正常新生儿的肤色要深，尤其是生殖器部位更加明显；而且常常在生后有喂奶困难，经常呕吐、腹泻、脱水等现象；有些甚至会发现从外生殖器的外观上分辨不出是男孩还是女孩；
如果不及时治疗可以造成男孩子的性早熟，或者女孩子男性化；病情严重的甚至可以发生死亡。
如何进行新生儿疾病筛查？
其实很简单。
在您宝宝出生72小时后，
7天之内，
并充分哺乳，
医生将在宝宝足跟采几滴血，
送实验室检测，
要不了多久就可以查询结果了。
但要注意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。
新生儿听力筛查方法
耳声发射是在婴儿出生48小时，
在其睡眠状态下进行，
医生在婴儿的外耳中
放入适当大小的耳塞，
里面的探头发出声波，
在耳内传导转换成能量后
返回到检测仪器。
该方法无侵入性，
对新生儿无副作用，
能自动、快速而有效的检测新生儿的听力。
为什么要进行听力筛查？
听力筛查是最常见的出生缺陷，正常新生儿听力障碍发生率为1‰-3‰，中重度以上的听力障碍发生率占0.5‰，而经过重症监护抢救的孩子，听力障碍高达22.6﹪，中重度以上者为1﹪。
听力障碍儿童最终的语言发育水平并不取决于其严重程度，而取决于被发现和干预的早晚。
不管听力损害的程度如何，只要在6个月前发现，通过适当的干预，患儿的语言发育可以基本不受影响，早发现早诊断早干预，使其聋而不哑。
高危家庭的管理：仅仅只能发现50%
常规体检：几乎不能在1岁内发现。
父母识别：几乎不能在1岁内发现。
新生儿听力筛查：有效方法
新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有重要意义。为了您孩子的健康平安、家庭的和谐幸福，请给宝宝做出生后第一道健康“安检”。
新生儿科-
图片来源网络供稿：新生儿科整理：办公室
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