一、什么是地贫？
地贫的全称是地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分为α地贫与β地贫两类。
二、地贫与一般贫血有什么区别？
贫血是指血液中红细胞数量减少或者血红蛋白太少，轻微的贫血并不会对人体造成影响，但严重的贫血会使人体组织得不到足够的氧，而致病。贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是缺铁性贫血，造成缺铁性贫血是由于在饮食中没有摄取足够的铁，这时可以通过补充铁剂治愈。而地贫是一种遗传性贫血，一般用药物无法治愈。
三、什么是地贫基因携带者？
地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国南方地区最为常见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广东、广西和海南为甚。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，因此被称之为地贫基因携带者。
四、地贫有哪些症状？
地贫按临床症状可以分为轻度、中度及重度：
轻度地贫：患者没有明显的症状，表现跟普通人一样，没有什么特别，如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。此类患者不需要采取治疗措施。
中度地贫：中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝、脾肿大以及会出现轻度的黄疸。在应急或服用一些药物（如含阿司匹林类、消炎镇痛类等药物）时会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地贫：重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，超声检查会提示：胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血。随着年龄的增长，患者会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，甚至危及生命，需要靠输血去铁治疗维持生命。
五、地贫可以治愈吗？
目前，骨髓移植是唯一可以治愈重度β地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能与供者配型相合，治疗费用昂贵，且治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫最有效的措施。
六、什么是地贫的筛查？
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性等简单方法对地贫进行初步筛查，若结果提示为地贫可疑患者，则需要进一步进行地贫基因检测来确诊是否为地贫基因携带者。
七、一般情况需要接受地贫筛查吗？
地贫是一种隐性基因遗传病，是分布最广、累及人群最多的一种单基因病，多数在体检时才发现，因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确诊。
八、夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者，什么时候做产前诊断最好？
采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。
检查时间分别为：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。
九、夫妇双方都是地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？该怎么做？
地贫分成α地贫与β地贫两类，若父母是地贫患者或是地贫基因携带者，由于地贫基因携带差异则会对孕育的宝宝产生不同的影响。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，则不会生育中、重度地贫患儿；如果夫妇只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的孩子有1/2机会因遗传而成为地贫基因携带者；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则每次怀孕有1/4机率生育中、重度地贫患儿。
为防止中、重度地贫患儿的出生，降低新生儿出生缺陷，必须在怀孕后进行地贫产前基因诊断确认胎儿的地贫基因类型。如果确诊为中、重度地贫患儿，应及时终止妊娠。
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