地球的腰间,欧洲、非洲、亚洲的交汇处,叫做地中海。
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它,世界上最古老的海,美丽的海岸线,是爱琴、古希腊文明的发祥地之一。且有形成了特色的“地中海式***”。
地中海式装修:白灰泥墙、拱门廊,
海蓝屋瓦,陶瓷砖。
地中海式饮食大量水果、蔬菜、谷豆类;少量肉类、鸡鸭、乳品类;适量鱼类;少量葡萄酒。
然而,有一个疾病,地中海式疾病,因最早发现于此区域,被叫做地中海贫血!!!
美丽的地方,却有一种可怕的疾病!什么是地中海贫血???
地中海贫血,因最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血。实际上,本病遍布世界各地,以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。
我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。
地中海贫血(Thalassemia),是一种遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。常染色体隐性遗传。
一、地中海贫血是怎样发生的呢?
我们知道人体内的红细胞内的主要成分是血红蛋白,其实血红蛋白是由“珠蛋白”和“血红素”结合而成的,而珠蛋白又是由4种蛋白链(α、β、γ、δ)两两排列组合形成的。
如果构成珠蛋白的这4种链的合成受到影响,甚至完全不能合成,那么血红蛋白的生成也就受到影响,最后导致贫血发生。如果是α链的合成不良或缺失引起的贫血,叫做“α地中海贫血”;同理,如果是β链的合成不良或缺失引起的贫血,叫做“β地中海贫血”。在我国主要是β地中海贫血。
二、地中海贫血有哪些临床症状呢?此病的临床表现轻重不一。1.轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。2.中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。3.重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良。特殊的地贫面容:头大、眼间距增宽、鼻梁塌陷、颧骨突起。
■■■■■三、诊断根据临床症状和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。
致病基因的基因分型遗传检测结果是临床确诊的“金标准”。
*CBC:全血细胞分析四、治疗治疗目前对此病只能对症处理,如抗感染、输血等,作异基因骨髓移植可望根治本病。相信不远的将来可采用基因治疗来彻底解决患者的病痛。
五、预防此病重点在于预防,如能对沿海地区和有家族史的人员进行婚前化验检查、对孕妇进行产前基因诊断,有可能避免患病胎儿出生,这是预防本病和提高人口素质的有效措施。
鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。
医院产前诊断中心,是四川省产前诊断中心遂宁分中心。目前主要开展遗传咨询门诊,羊水穿刺胎儿染色体检查,胎儿系统超声和心脏超声检查,外周血染色体检查,优生优育(TORCH)检查,血清学产前筛查,血清学叶酸检查,抗缪勒氏管激素(AMH)检查等工作。依托院士工作站,开展FISH(荧光原位杂交)、重型血友病AFⅧ基因内含子22倒位基因和地贫基因筛查(我院检测的三类项目:α-地中海贫血基因诊断(缺失型)、α-地中海贫血基因诊断(非缺失型)、β-地中海贫血基因诊断)与诊断等项目。
你见或不见
我就在那里
让我住进你心里
默然相爱寂静欢喜
妇产科-牟燕赞赏